Институт персонализированной медицины

Персонализированная медицина - быстро развивающаяся область здравоохранения, основанная на интегрированном, координированном и индивидуальном для каждого пациента подходе к анализу возникновения и течения заболевания. 

Медицина всегда стремилась к персонализации, но до расшифровки генома человека это было в большей степени мечтой, чем реальностью.

В 2017 году на базе ФГБУ «НМИЦ Эндокринологии» Минздрава России создан Институт персонализированной медицины, основанный на персональной профилактике, предсказании рисков и прицельной терапии.

Основные подходы персонализированной медицины включают в себя следующие направления: 

  • предсказание на основе геномных данных вероятности возникновения того или иного заболевания; 
  • переход от традиционной клинической к персонализированной диагностике заболевания с учетом индивидуальных показателей пациента;
  • выбор тактики лечения с учетом индивидуальных показателей пациентов;
  • фармакологические аспекты, включающие индивидуальный подбор лекарственных средств путем сочетания геномных предсказаний и терапевтического лекарственного мониторинга.

Структура Института персонализированной медицины:

  • лаборатория геномных исследований: секвенирование панелей генов методом NGS, таких как «СД и гиперинсулинизм», «Врожденный гипотиреоз», «Рахит», «Гипопитуитаризм», «Гипогонадотропный гипогонадизм», «Наследственные липодистрофии», «Аденомы гипофиза», «Гипокортицизм-электролитные нарушения», «Нарушения формирования пола», «Первичный гиперпаратиреоз», «Примордиальный нанизм», «Несовершенный остеогенез»; полноэкзомное секвенирование; секвенирование по Сэнгеру; ПЦР в реальном времени.
  • лаборатория метаболомных исследований: исследование спектра стероидных гормонов методом высокоэффективной жидкостной хроматографии с тандемным масс-спектрометрическим детектированием (ВЭЖХ-МС/МС); анализ приоритетных эстрогенов в сыворотке. 
  • отдел фундаментальной патоморфологии
  • лаборатория отделения наследственных эндокринопатий
  • отдел фундаментальной патоморфологии: морфологическая (цитологическая, гистологическая) и иммуноморфологическая диагностика заболеваний эндокринной системы. Наряду с плановой, осуществляется морфологическая экспресс-диагностика с использованием материала, полученного при ТАБ и при хирургических вмешательствах.
  • лаборатория клеточных технологий: разработка методов терапии сахарного диабета с использованием технологий репрограммирования и редактирования генома; изучение молекулярных механизмов развития множественных эндокринных неоплазий; разработка новых подходов к генной терапии наследственных заболеваний.
  • отдел биоинформатики: обработка первичных данных, полученных методами высокопроизводительного секвенирования (NGS); молекулярно-биологическая и клиническая аннотация выявленных генетических вариантов; хранение и учет результатов исследования в собственной базе данных.
  • биобанк: создание биобанков в сочетании с регистрами пациентов рассматривается как основной путь к проведению трансляционных исследований по внедрению фундаментальных знаний в практическую медицину. В настоящее время создается биобанк плазмы крови, препаратов ДНК.
  • отделение наследственных эндокринопатий детского возраста
Заместитель директора Центра - Директор Института персонализированной медицины.
Детский эндокринолог
Заведующий отделением наследственных эндокринопатий детского возраста. Доктор медицинских наук.

Новое направление здравоохранения возникло на пересечении интересов «медицины персонализированной» (исцелять человека, а не болезнь), «медицины трансляционной» (внедрять достижения прочих наук) и «медицины высокоточной» (лечить с опорой на геномно-постгеномные обоснования).

В нашем институте каждому пациенту мы предлагаем индивидуальное лечение!
  • Дальнейшая персонализация современной медицины, как представляется, будет развиваться по следующим основным направлениям:
  • разделение традиционных нозологических форм на молекулярные подгруппы для дифференциального подхода к лечению;
  • контроль эффективности лечения заболеваний и снижения степени выраженности побочных эффектов этого лечения посредством терапевтического лекарственного мониторинга;
  • основанный на геномике предсказательный подход, позволяющий предупредить развитие заболевания вместо диагностики уже развернутой патологии;
  • организация криобанков биоматериала, связанного с социально-значимыми заболеваниями;
  • «цифровая» диагностика социально-значимых заболеваний, основанная на поиске белковых биомаркеров по принципу их присутствия или отсутствия в образцах больных или контрольных субъектов;
  • персонализация клеточных технологий, в том числе применение пациент-специфичных плюрипотентных клеток для регенеративной медицины.