К Моногенному сахарному диабету (МГСД) относятся все случаи СД, возникающие в результате дефекта (мутаций) одного из генов, которые отвечают за развитие поджелудочной железы (ПЖ), синтез и работу инсулина. МГСД в детском возрасте встречается крайне редко (1-4% случаев), может передаваться по наследству или развивается спонтанно.
С клинической точки зрения принято выделять
- Неонатальный сахарный диабет (НСД) - развивается в течение первых 6 месяцев жизни ребенка
- Диабет взрослого типа у молодых лиц (МОДИ)
- Моногенный СД, сопровождающийся развитием инсулинорезистентности (т.е нарушением чувствительности к инсулину)
- СД, связанный с мутациями в гене рецептора инсулина (инсулинорезистентность тип А, синдром Донахью (лепречаунизм), синдром Рабсона-Менденхолла)
- Липоатрофический СД
Также описаны генетические синдромы, иногда сочетающиеся с СД. Среди них в детском возрасте наиболее часто встречается синдром Вольфрама (DIDMOAD-синдром)
В каких случаях можно заподозрить течение МГСД?
Начало СД в течение первых 6 месяцев жизни (НСД);
Отсутствие аутоиммунных маркеров СД1 типа на момент постановки диагноза при наличии одного или нескольких дополнительных признаков:
- в семье 2-3 поколения родственников первой линии страдают СД
- низкая потребность в инсулине (0,3-0,5 ед/кг/сутки), определяемый уровень базального и стимулированного С-пептида в течение 3-5 лет от начала заболевания;
- наличие клинико-лабораторных признаков инсулинорезистентности у ребенка с нормальной массой тела;
- наличие сопутствующей патологии (урогенитальные нарушения, тугоухость, несахарный диабет, атрофия зрительного нерва и т.д.)
- заболевание выявлено при случайном обследовании, нет клинических признаков СД, уровень гликемии не превышает 10 ммоль/л
При стойком подозрении на МГСД решается вопрос о проведении молекулярно-генетического исследования. Генетическое тестирование позволяет уточнить тип МГСД, прогнозировать течение заболевания и определяет тактику лечения таких пациентов.
Лечение Моногенного сахарного диабета
Терапия пациентам с МГСД подбирается индивидуально (диета, инсулинотерапия, таблетированные сахароснижающие препараты) и зависит как от результата генетического обследования, так и от течения заболевания.