Отделение тиреоидологии, репродуктивного и соматического развития

В нашем специализированном отделении в соответствии с существующими мировыми стандартами, применяются самые современные технологии в области диагностики и лечения детей и подростков с различными заболеваниями эндокринной системы:

  • Заболевания щитовидной железы, в том числе: тиреоидиты различной патологии, врождённый гипотиреоз
  • Врожденная дисфункция коры надпочечников
  • Надпочечниковая недостаточность (гипокортицизм), в том числе моногенные формы
  • Пубертатная гиперандрогения
  • Ожирение
  • Врожденный гиперинсулинизм
  • Гипогликемический синдром
  • Преждевременное половое развитие
  • Различные формы нарушения формирования пола
  • Гипогонадизм и задержка полового развития
  • Нарушения роста
Патология полового развития

Это направление является приоритетным в клинической и научной деятельности Института. Терапевтические алгоритмы нарушений полового созревания, используемые в нашем отделении, основаны на собственном огромном опыте работы, современных международных технологиях и новейших достижениях клинической фармакологии. 

В программе обследования – обязательное применение диагностических функциональных тестов, которое дает возможность определять уровень поражения в системе гормональной регуляции и, в зависимости от этого, целенаправленно назначать гормональную терапию. 

С учетом международных стандартов, применяются инновационные подходы к диагностике и лечению различных форм нарушений формирования пола, преждевременного и задержанного полового развития. 

Проведение молекулярно-генетической диагностики нарушений формирования пола у детей позволяет прогнозировать развитие заболевания, выбрать оптимальный метод лечения и социальной адаптации. 

Впервые в стране работает программа по оптимизации ростового прогноза у детей с нарушениями полового развития различного генеза. 

С 2005 г. Институт детской эндокринологии является координатором национальной программы по неонатальному скринингу адреногенитального синдрома (АГС). Разработана методологическая основа скрининга. Начало терапии в ранние сроки позволяет уменьшить неонатальную смертность. 

Благодаря внедрению нового метода диагностики АГС – проведению мультистероидного и молекулярно-генетического анализа в пятне крови новорожденного, полученного в процессе скрининга стало возможным улучшение прогноза заболевания, проведение пренатальной диагностики в семьях, имеющих больного ребенка. 

На базе отделения проводится оптимизация терапии АГС в различные возрастные периоды. 

В отделении внедрены методы молекулярной диагностики различных форм надпочечниковой недостаточности (различные формы аутоиммунного полигландулярного синдрома, адренолейкодистрофия, патология DAX-1 гена). 

Проводится диагностика и лечение синдрома пубертатной гиперандрогении у девочек-подростков. Патология щитовидной железы В последние десятилетия значительно увеличилось количество выявляемых заболеваний щитовидной железы у детей. В НИИ детской эндокринологии используются самые современные методы диагностики, лечения и профилактики заболеваний щитовидной железы. 

В отделении впервые в стране стали использоваться молекулярно-генетические методы диагностики одной из самых тяжелых форм рака щитовидной железы при множественной эндокринной неоплазии, что позволяет определять риск его развития в семьях, имеющих одного больного, и проводить профилактическую тиреоидэктомию. 

На основе неонатального скрининга создан Регистр детей с врожденным гипотиреозом. За 18 лет скрининга диагностировано более 6 тысяч детей с врожденным гипотиреозом, которые благодаря ранней диагностике и лечению имеют нормальное интеллектуальное и физическое развитие. 

В отделении разработана и применяется многоплановая программа социальной адаптации детей с врожденным гипотиреозом на основе комплексного обследования, включающего антропометрию, гормонально-метаболические показатели, исследование состояния сердечно-сосудистой, мочевыводящей, костной систем, ЛОР-органов, интеллектуального развития и логопедического статуса. 

Для диагностики и лечения различных форм зоба и аутоиммунного поражения щитовидной железы у детей и подростков применяется самое современное оборудование и технологии. Разработанные и внедренные в практику Национальные консенсусы: «Консенсус – эндемический зоб у детей», «Консенсус – аутоиммунный тиреоидит у детей», лежат в основе лечения социальной реабилитации этих пациентов.

Врожденный гиперинсулинизм

Впервые в стране мы на основании исследования генов, участвующих в синтезе и секреции инсулина, можем уточнить формы врожденного гиперинсулинизма и назначить адекватную патогенетическую терапию. 

Различные формы ожирения 

В отделении проводится обследование, лечение и обучение детей и подростков с разными формами ожирения по направлениям:

  • Диагностика и выявление причин разных форм ожирения (конституционально-экзогенное, моногенное, синдромальное, гипоталамическое)
  • Скрининг метаболических осложнений ожирения
  • Определение гормонально-метаболических нарушений у пациентов с ожирением
  • Исследование генов, ответственных за развитие моногенных форм ожирения (ген лептина, рецепторов меланокортинов 3 и 4 типа, проопиломеланокортина и др.)
  • Комплексное обследование и реабилитация детей с гипоталамическими формами ожирения
  • Индивидуальные программы обследования, наблюдения и лечения ожирения у детей первых лет жизни
  • Наблюдение и реабилитация детей с синдромальными формами ожирения (синдромы Прадера-Вилли, Лоуренса-Муна, Альстрема, Кохена и др.)
  • Исследование состояния функции сердечно-сосудистой системы у детей с ожирением, оценка кардиологических рисков
  • Изучение композиционного состава тела (биоимпедансомерия)
  • Визуализация и определение висцеральной и подкожной жировой ткани (МРТ)
  • Исследование и оценка метаболических маркеров ожирения (лептина, адипонектина)
  • Совместное обучение детей и их родителей в «Школе ожирения»
  • Составление индивидуальных программ снижения веса с учетом потребностей организма ребенка, особенностей состава тела, пищевого и метаболического статуса
Центр диагностики и лечения нарушений роста (Центр роста)

Центр роста – единственное в Российской Федерации специализированное подразделение, занимающееся проблемами диагностики и персонифицированного лечения различных, в том числе редких, форм нарушений роста у детей и подростков. Центр роста осуществляет помощь практическому здравоохранению: консультативную помощь в регионах Российской Федерации, созданы "Школы роста" для родителей и детей, проводятся выездные лекции-семинары для региональных педиатров-эндокринологов. 

Функционирует Национальный регистр детей и подростков с соматотропной недостаточностью. 

Наши пациенты

Центр роста осуществляет длительный мониторинг и медико-социальную адаптацию детей и подростков с различными вариантами низкорослости, в том числе получающих терапию гормоном роста. 

Мультидисциплинарный подход, привлечение самого современного оборудования и технологий (магнитно-резонансная томография, мультиспиральная компьютерная томография, все виды ультразвуковой диагностики; молекулярно-генетический и гормональный анализ), позволяют максимально сократить время обследования и продолжительность госпитализации, тем самым в оптимальные сроки проводить необходимую терапию. 

Ведение пациентов осуществляется в соответствии с современными международными протоколами, позволяющими добиться максимально возможных результатов лечения. Длительная, непрерывная, своевременно начатая терапия во многих случаях позволяет детям, ранее обречённым становиться карликами, достигать социально приемлемого роста. 

Благодаря тесному сотрудничеству с другими подразделениями, в Центре роста имеется возможность комплексного обследования практически всех видов низкорослости у детей и подростков:

  • Гипопитуитаризм (гипофизарный нанизм)
  • Приобретенный СТГ-дефицит: состояния после оперативного и/или лучевого лечения опухолей головного мозга, в частности гипоталамо-гипофизарной области (краниофарингиома, аденома гипофиза)
  • Синдромальные формы низкорослости, в частности синдромы: Шерешевского-Тернера, Нунана, Аарского, Ларона, Сильвера-Рассела, Прадера-Вилли, Секкеля
  • Низкорослость, обусловленная задержкой внутриутробного развития
  • Конституциональная и семейная низкорослость
  • Низкорослость, развившаяся на фоне тяжелых соматических заболеваний

Проводимый в Центре комплекс необходимых и самых современных исследований, позволяет в кратчайшие сроки диагностировать вид низкорослости, включая ее молекулярно-генетические основы, в том числе мутации генов-кандидатов, участвующих в закладке и клеточной дифференцировке структур гипоталамо-гипофизарной системы (GH-1, Pit-1, PROP-1, GHR, FGFR3), генные поломки на уровне рецепторного взаимодействия и пострецепторного сигналингового каскада. 

Нами апробированы все зарубежные препараты гормона роста и с 2006 года апробирован и внедрен в клиническую практику первый отечественный генноинженерный препарат Растан. Генноинженерный гормон роста – новая эра в лечении низкорослости. За два десятилетия применения гормона роста десятки тысяч детей достигли нормального роста. В Центре Роста в течение последних 20 лет ведется Национальный регистр детей и подростков с соматотропной недостаточностью. На основании его данных МЗ РФ закупает препараты гормона роста для всех детей Российской Федерации. 

На основе длительной многолетней работы, впервые в России в Центре разработаны и активно применяются алгоритмы оптимального лечения низкорослости, обусловленной задержкой внутриутробного развития и низкорослости на фоне хронической почечной недостаточности. 

Впервые в России совместно с ведущими зарубежными клиниками показана необходимость применения гормона роста у взрослых людей с приобретенной соматотропной недостаточностью и доказано влияние гормона роста на костный метаболизм, процессы старения, деятельность сердечно-сосудистой системы и иммунитет. 

Применение новых технологий, позволяет постоянно совершенствовать принципы диагностики и лечения, расширять возможности гормональной терапии, в частности при низкорослости, развивающейся на фоне преждевременного полового развития; врожденной дисфункции коры надпочечников, хронических соматических заболеваниях, в том числе при ревматоидном артрите, состояниях после трансплантации органов. 

В Центре работает «Школа роста» для детей и их родителей, осуществляется консультативная помощь в регионах РФ, выездные лекции и семинары для педиатров-эндокринологов.

На базе отделения создан Национальный регистр Российской Федерации пациентов с врожденным гипотиреозом, который предусматривает передачу регулярно обновляемых первичных данных из территориальных медико-генетических консультаций на уровень Российской Федерации с формированием федеральной базы данных. 

Разработан Московский регистр пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников (адреногенитальным синдромом). Создан банк данных генетических мутаций в семьях, имеющих больных детей. Это позволяет проводить медико-генетическое консультирование семей и при необходимости – пренатальную диагностику и лечение. Отделение является координатором национальной программы по неонатальному скринингу адреногенитального синдрома. 

Основные направления научной и практической деятельности: 
  1. Оценка клинико-социальной эффективности национального скрининга на врожденный гипотиреоз. 
  2. Изучение молекулярно-генетических основ врожденного гипотиреоза. 
  3. Определение прогностических факторов среди иммунологических и клинико-гормональных показателей, влияющих на течение и эффективность терапии диффузного токсического зоба у детей. 
  4. Генетическая предрасположенность к развитию диффузного токсического зоба у детей. 
  5. Особенности диагностики, лечения и реабилитации детей и подростков с различными формами рака щитовидной железы. 
  6. Изучение молекулярно-генетических основ различных форм наследственного дефицита гормона роста, нарушений половой дифференцировки и полового созревания у детей и подростков. 
  7. Изучение патогенетических механизмов нарушений роста у детей с соматотропной недостаточностью, конституциональной и семейной низкорослостью, нарушениями периферической и тканевой передачи сигнала гормона роста. 
  8. Изучение эффективности применения гормона роста при синдромальной низкорослости, внутриутробной задержке роста, хронических соматических заболеваниях (муковисцидозе, ревматоидных заболеваниях), а также у взрослых с целью коррекции обменных процессов. 
  9. Разработка оптимальных методов гормонального лечения преждевременного полового развития у детей с применением современных препаратов (аналогов гонадолиберинов, избирательных агонистов и антагонистов рецепторов андрогенов и эстрогенов).
  10. Разработка программ гормональной и социальной реабилитации у пациентов с различными вариантами нарушений половой дифференцировки. 
  11. Разработка оптимальных методов гормональной терапии гипогонадизма у девочек и мальчиков. 
  12. Поиск генетических маркеров раннего развития ожирения у детей, морбидных форм ожирения.
Заведующая отделением тиреодологии репродуктивного и соматического развития
Детский эндокринолог
Кандидат медицинских наук, ведущий научный сотрудник, врач высшей категории
В отделении детского сахарного диабета ФГУ ЭНЦ вы можете:
  • Провести диагностику и лечение различных форм задержки роста у детей и подростков (дефицит гормона роста, конституциональная задержка роста, идиопатическая задержка роста, семейная низкорослость, синдромальная низкорослость)
  • Пройти обучение в "Школе роста"
  • Провести комплексное обследование и подготовку к хирургическому лечению нарушений половой дифференцировки у детей
  • Провести молекулярную диагностику врожденной дисфункции коры надпочечников (адреногенитального синдрома), подобрать оптимальное лечение
  • Провести диагностику и лечение гипогонадизма у мальчиков и девочек
  • Провести диагностику и лечение преждевременного полового развития у детей
  • Провести современную диагностику и лечение ожирения у детей и подростков, получить индивидуальные рекомендации по коррекции веса
Главные направления деятельности отделения
  1. Диагностика и лечение заболеваний щитовидной и паращитовидных желез, эндокринной офтальмопатии:
    • диффузный токсический зоб;
    • врожденный гипотиреоз;
    • хронический аутоиммунный тиреоидит;
    • узловой эутиреоидный зоб;
    • эндокринная офтальмопатия;
    • наследственные заболевания щитовидной железы;
    • заболевания паращитовидных желез.
  2. Подготовка к оперативному лечению по поводу заболеваний щитовидной, паращитовидных желез.
  3. Послеоперационное наблюдение и подбор заместительной гормональной терапии.
  4. Комплексная диагностика и лечение различных заболеваний у детей, сопровождающихся задержкой роста:
    • соматотропная недостаточность (дефицит гормона роста);
    • синдром Шерешевского-Тернера;
    • синдром Сильвера-Рассела;
    • синдром Прадера-Вилли;
    • внутриутробная задержка роста;
    • конституциональная задержка роста;
    • идиопатическая задержка роста;
    • хронические соматические заболевания (ревматоидный артрит, муковисцидоз, хроническая почечная недостаточность).
  5. Разработаны и применяются программы длительного наблюдения за пациентами, получающими лечение рекомбинантным гормоном роста.
    Разработанные Институтом детской эндокринологии и внедренные в России методы являются гарантией отсутствия взрослых гипофизарных карликов в 21 веке!
  6. Комплексное лечение и индивидуальная реабилитация детей и подростков с множественным дефицитом гормонов гипофиза (гипопитуитаризм).
  7. Диагностика и лечение различных форм нарушений половой дифференцировки у детей.
  8. Диагностика и лечение врожденной дисфункции коры надпочечников (адреногенитального синдрома):
    • гормональная и молекулярно-генетическая диагностика наиболее частой формы адреногенитального синдрома, дефицита 21-гидроксилазы (CYP 21), а также редких форм (CYP17, CYP11b, StAR), верификация которых гормональными методами диагностики затруднена.
  9. Подготовка к оперативному лечению (пластической хирургии) детей и подростков с нарушениями половой дифференцировки.
  10. Послеоперационное наблюдение и подбор заместительной гормональной терапии.
  11. Диагностика и лечение хронической надпочечниковой недостаточности.
  12. Комплексная диагностика и лечение преждевременного полового развития у детей.
  13. Диагностика и лечение различных форм гипогонадизма у детей и подростков.
  14. Диагностика и лечение синдрома гиперандрогении у девочекю
  15. Современная диагностика и лечение ожирения у детей и подростков, скрининг осложнений и разработка индивидуальной программы коррекции веса:
    • простое (конституционально-экзогенное ожирение);
    • гипоталамическое ожирение (ожирение, связанное с лечением опухолей головного мозга, травмой, инсультом);
    • ожирение при редких наследственных синдромах (синдром Прадера-Вилли, синдром Лоренса-Муна-Барде-Бидля, псевдогипопаратиреоз и др.);
    • морбидное ожирение.
Детский эндокринолог
Кандидат медицинских наук, научный сотрудник
Детский эндокринолог
Кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник
Детский эндокринолог
Кандидат медицинских наук, ведущий научный сотрудник
Руководитель Центра диагностики и лечения нарушений роста
Детский эндокринолог
Кандидат медицинских наук, ведущий научный сотрудник
Детский эндокринолог
Кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник
Заместитель директора Института детской эндокринологии по лечебной работе
Детский эндокринолог
Кандидат медицинских наук, ведущий научный сотрудник, врач высшей категории

Запись на прием осуществляется в регистратуре или по телефону: +7 495 500-00-90

Госпитализация в отделение плановая, в стационарном режиме, а также в виде дневного стационара (без предоставления койки в ночное время). Возможно оказание высокотехнологичной медицинской помощи за счет средств федерального бюджета в рамках действующего государственного задания МЗ РФ.

Средняя продолжительность госпитализации – 7-10 дней.

Сотрудники Института детской эндокринологии ведут консультативный приём в консультативно-диагностическом отделении ежедневно с 9.00 до 14.00 часов.

 

Схема прохода пешком от м. Академическая

Схема проезда на машине

Парковка на территории ЭНЦ