Отделение наследственных заболеваний и эндокринопатий раннего возраста

Заведующий отделением наследственных заболеваний и эндокринопатий раннего возраста

Колодкина Анна Александровна

Детский эндокринолог

Кандидат медицинских наук, доцент кафедры детской эндокринологии-диабетологии Института высшего и дополнительного профессионального образования

Записаться на прием

Основным направлением работы организованного в 2005 г. отделения наследственных эндокринопатий является диагностика и лечение наследственных эндокринных заболеваний у детей и подростков.

В отделении проводится клиническое и эндокринологическое обследование пациентов с разнообразной эндокринной патологией:

различные формы низкорослости,
заболевания щитовидной железы,
сахарный диабет,
ожирение,
нарушения формирования пола и полового развития,
заболевания надпочечников,
опухоли эндокринных органов,
нарушения фосфорно-кальциевого обмена,
несахарный диабет и гипогликемии.

Диагностический поиск направлен также на обнаружение возможных ассоциаций с моногенными наследственными дефектами. Выявление подобных ассоциаций позволяет прогнозировать течение заболеваний и осуществлять коррекцию лечения с учетом их патогенетических особенностей.

Для проведения уточняющей диагностики наследственных эндокринопатий на базе отделения создано уникальное лабораторное подразделение, в котором осуществляется исследование профиля стероидных гормонов методом тандемной хромато-масс-спектрометрии, а также проводится ДНК-анализ широкого спектра генов, ассоциированных с эндокринной патологией.

Впервые в отечественной практике были диагностированы следующие моногенные эндокринные заболевания: редкие формы врожденной дисфункции коры надпочечников (STAR, CYP11B1, CYP11A1, CYP17, HSD3B2), изолированный дефицит альдостерона (CYP11B2), мнимый избыток минералокортикоидов (HSD11B2), врожденная гипоплазия надпочечников (NR0B1, NR5A1), АКТГ-резистентность (MC2R), вторичный гипокортицизм в сочетании с ожирением (POMC), тестотоксикоз (LHCGR), синдром избытка ароматазы (CYP19), нарушение формирования пола 46XY (SRD5A2, WT1, HSD17B3), наследственные формы несахарного диабета (AVP, AQP2, AVPR2), неиммунные формы сахарного диабета (HNF4A, HNF1A, GCK, ABCC8), синдром множественных эндокринных неоплазий I типа (MEN1), неаутоиммунный гипертиреоз (TSHR), наследственные формы низкорослости (GHR, IGF1R, FGFR3), врожденный гиперпаратиреоз (CASR), гипофосфатемический рахит (SLC34A3) и псевдогипопаратиреоз (GNAS).

Наряду с клинической деятельностью в отделении осуществляется научно-исследовательская работа по изучению клинических и молекулярно-генетических аспектов моногенных форм сахарного диабета, врожденных дефектов стероидогенеза, нарушений формирования пола, множественных эндокринных неоплазий.

Сотрудники отделения являются авторами печатных научных работ в зарубежных и отечественных журналах, методических пособий для врачей, принимают активное участие в Российских и международных эндокринологических конгрессах.

Что мы лечим

В отделении основным направлением является диагностика и лечение наследственных заболеваний эндокринной системы. В диагностике заболеваний применяются уникальные современные методы молекулярно-генетических исследований: секвенирование нового поколения (Next-generation sequencing, NGS), полноэкзомное секвенирование (Whole genome sequencing, WGS) и др.

Проводится диагностика и лечение следующих заболеваний:

Различные формы низкорослости:

- изолированный дефицит гормона роста;

- семейная форма дефицита гормона роста;

- сочетание дефицита гормона роста с дефицитом других гормонов гипофиза;

- низкорослость в составе синдромов: с. Шерешевского-Тернера, с. Гапо, 3М-синдрома (или «якутский синдром низкорослости»), SOPH-синдром, с. Секкеля, с. Ларона, с. Сильвера-Рассела

Заболевания щитовидной железы:

- с избытком гормонов щитовидной железы: диффузно-токсический зоб (тиреотоксикоз); аденома щитовидной железы;

- с дефицитом гормонов щитовидной железы: гипотиреоз;

- новообразования щитовидной железы;

- аутоиммунный тиреоидит;

Заболевания паращитовидных желез:

- с избытком паратгормона: аденомы паращитовидных желез, семейный изолированный гиперпаратиреоз (дефект в гене CASR), вторичный гиперпаратиреоз на фоне патологии почек;

- с дефицитом паратгормона: врожденный гипопаратиреоз, послеоперационный гипопаратиреоз, псевдогипопаратиреоз;

Сахарный диабет:

- сахарный диабет 1 типа;

- сахарный диабет 2 типа;

- неонатальный сахарный диабет;

- наследственные формы сахарного диабета (сахарный диабет тип MODY)

Ожирение:

- экзогенно-конституциональное ожирение;

- синдромальные формы ожирения (например: с.Прадера-Вилли, с. Лоренса – Муна- Барде- Бидля и др.);

Нарушения формирования пола и полового развития:

- преждевременное половое развитие;

- задержка полового развития;

- нарушения формирования пола;

Заболевания надпочечников:

- с избытком гормонов надпочечников: аденомы надпочечников (с.Кушинга), феохромацитома, гиперальдостеронизм (с.Кона);

- с дефицитом гормонов надпочечников (врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН), первичная надпочечниковая недостаточность;

Опухоли эндокринных органов:

- новообразования гипофиза: пролактинома, соматотропинома, тиротропинома, кортикотропинома (болезнь Иценко-Кушинга);

- новообразования щитовидной железы: узловой зоб, многоузловой зоб, доброкачественные новообразования щитовидной железы, рак щитовидной железы;

- новобразования паращитовидных желез: аденомы паращитовидных желез; - новобразования надпочечников: феохромоцитома, альдостерома, адренокортикальный рак;

Новообразования эндокринных желез в составе синдромов:

- Множественная эндокринная неоплазия (МЭН) 1 тип: первичный гиперпаратиреоз, аденома гипофиза (пролактинома, соматотропинома, кортикотропинома), глюкагонома, инсулинома, гастринома, ВИПома, аденома надпочечников, образования щитовидной железы;

- Множественная эндокринная неоплазия (МЭН) 1 тип: медуллярная карцинома щитовидной железы, феохромоцитома и гиперплазия или аденома паращитовидных желез;

- DICER- синдром: образования гипофиза (пинеобластома, пролактинома, бластома гипофиза), образования щитовидной железы (узловой зоб, папиллярный или фолликулярный вариант рака щитовидной железы), цистнефрома, опухоль Вильмса, плевропульмональная бластома, стромальные опухоли яичников из клеток Сертоли-Лейдига;

- синдром Гиппеля-Линдау: феохромацитома (при дефекте гена VHL);

- синдром МакКьюна-Олбрайта;

Врожденные нарушения фосфорно-кальциевого обмена:

- с высоким уровнем кальция в крови: врожденный гиперпаратиреоз, наследственная гиперкальциемия (дефект гена CYP24)

- с низким уровнем кальция и фосфора в крови: наследственные формы рахита (витамин-Д-зависимый рахит), врожденный гипопаратиреоз, псевдогипопаратиреоз;

- с низким уровнем фосфора в крови: гипофосфатемический рахит, опухоль-индуцированная остеомаляция;

- с низким уровнем щелочной фосфатазы: гипофосфатазия;

- с частыми переломами: несовершенный остеогенез, ювинильный остеопороз, опухоль-индуцированная остеомаляция

Аутоиммунный полигландулярный синдром:

- Аутоиммунный полигландулярный синдром 1 типа: хронический кожно-слизистый кандидоз, гипопаратиреоз, хроническая надпочечниковая недостаточность;

- Аутоиммунный полигландулярный синдром 2 типа: хроническая надпочечниковая недостаточность, аутоиммунное поражение щитовидной железы и/или сахарный диабет 1 типа;

Несахарный диабет:

- центральный несахарный диабет (врожденный или приобретенный)

- нефрогенный несахарный диабет;

Отделение наследственных заболеваний и эндокринопатий раннего возраста

Колодкина Анна Александровна

Болмасова Анна Викторовна

Михалина Софья Дмитриевна

Новокрещенных Евгения Эдуардовна

Янар Эда Альперовна