В нашем специализированном отделении в соответствии с существующими мировыми стандартами, применяются самые современные технологии в области диагностики и лечения детей и подростков с различными заболеваниями эндокринной системы:
- Заболевания щитовидной железы, в том числе: тиреоидиты различной патологии, врождённый гипотиреоз
- Врожденная дисфункция коры надпочечников
- Надпочечниковая недостаточность (гипокортицизм), в том числе моногенные формы
- Пубертатная гиперандрогения
- Ожирение
- Врожденный гиперинсулинизм
- Гипогликемический синдром
- Преждевременное половое развитие
- Различные формы нарушения формирования пола
- Гипогонадизм и задержка полового развития
- Нарушения роста
Патология полового развития
Это направление является приоритетным в клинической и научной деятельности Института. Терапевтические алгоритмы нарушений полового созревания, используемые в нашем отделении, основаны на собственном огромном опыте работы, современных международных технологиях и новейших достижениях клинической фармакологии.
В программе обследования – обязательное применение диагностических функциональных тестов, которое дает возможность определять уровень поражения в системе гормональной регуляции и, в зависимости от этого, целенаправленно назначать гормональную терапию.
С учетом международных стандартов, применяются инновационные подходы к диагностике и лечению различных форм нарушений формирования пола, преждевременного и задержанного полового развития.
Проведение молекулярно-генетической диагностики нарушений формирования пола у детей позволяет прогнозировать развитие заболевания, выбрать оптимальный метод лечения и социальной адаптации.
Впервые в стране работает программа по оптимизации ростового прогноза у детей с нарушениями полового развития различного генеза.
С 2005 г. Институт детской эндокринологии является координатором национальной программы по неонатальному скринингу адреногенитального синдрома (АГС). Разработана методологическая основа скрининга. Начало терапии в ранние сроки позволяет уменьшить неонатальную смертность.
Благодаря внедрению нового метода диагностики АГС – проведению мультистероидного и молекулярно-генетического анализа в пятне крови новорожденного, полученного в процессе скрининга стало возможным улучшение прогноза заболевания, проведение пренатальной диагностики в семьях, имеющих больного ребенка.
На базе отделения проводится оптимизация терапии АГС в различные возрастные периоды.
В отделении внедрены методы молекулярной диагностики различных форм надпочечниковой недостаточности (различные формы аутоиммунного полигландулярного синдрома, адренолейкодистрофия, патология DAX-1 гена).
Проводится диагностика и лечение синдрома пубертатной гиперандрогении у девочек-подростков. Патология щитовидной железы В последние десятилетия значительно увеличилось количество выявляемых заболеваний щитовидной железы у детей. В НИИ детской эндокринологии используются самые современные методы диагностики, лечения и профилактики заболеваний щитовидной железы.
В отделении впервые в стране стали использоваться молекулярно-генетические методы диагностики одной из самых тяжелых форм рака щитовидной железы при множественной эндокринной неоплазии, что позволяет определять риск его развития в семьях, имеющих одного больного, и проводить профилактическую тиреоидэктомию.
На основе неонатального скрининга создан Регистр детей с врожденным гипотиреозом. За 18 лет скрининга диагностировано более 6 тысяч детей с врожденным гипотиреозом, которые благодаря ранней диагностике и лечению имеют нормальное интеллектуальное и физическое развитие.
В отделении разработана и применяется многоплановая программа социальной адаптации детей с врожденным гипотиреозом на основе комплексного обследования, включающего антропометрию, гормонально-метаболические показатели, исследование состояния сердечно-сосудистой, мочевыводящей, костной систем, ЛОР-органов, интеллектуального развития и логопедического статуса.
Для диагностики и лечения различных форм зоба и аутоиммунного поражения щитовидной железы у детей и подростков применяется самое современное оборудование и технологии. Разработанные и внедренные в практику Национальные консенсусы: «Консенсус – эндемический зоб у детей», «Консенсус – аутоиммунный тиреоидит у детей», лежат в основе лечения социальной реабилитации этих пациентов.
Врожденный гиперинсулинизм
Впервые в стране мы на основании исследования генов, участвующих в синтезе и секреции инсулина, можем уточнить формы врожденного гиперинсулинизма и назначить адекватную патогенетическую терапию.
Различные формы ожирения
В отделении проводится обследование, лечение и обучение детей и подростков с разными формами ожирения по направлениям:
- Диагностика и выявление причин разных форм ожирения (конституционально-экзогенное, моногенное, синдромальное, гипоталамическое)
- Скрининг метаболических осложнений ожирения
- Определение гормонально-метаболических нарушений у пациентов с ожирением
- Исследование генов, ответственных за развитие моногенных форм ожирения (ген лептина, рецепторов меланокортинов 3 и 4 типа, проопиломеланокортина и др.)
- Комплексное обследование и реабилитация детей с гипоталамическими формами ожирения
- Индивидуальные программы обследования, наблюдения и лечения ожирения у детей первых лет жизни
- Наблюдение и реабилитация детей с синдромальными формами ожирения (синдромы Прадера-Вилли, Лоуренса-Муна, Альстрема, Кохена и др.)
- Исследование состояния функции сердечно-сосудистой системы у детей с ожирением, оценка кардиологических рисков
- Изучение композиционного состава тела (биоимпедансомерия)
- Визуализация и определение висцеральной и подкожной жировой ткани (МРТ)
- Исследование и оценка метаболических маркеров ожирения (лептина, адипонектина)
- Совместное обучение детей и их родителей в «Школе ожирения»
- Составление индивидуальных программ снижения веса с учетом потребностей организма ребенка, особенностей состава тела, пищевого и метаболического статуса
Центр диагностики и лечения нарушений роста (Центр роста)
Центр роста – единственное в Российской Федерации специализированное подразделение, занимающееся проблемами диагностики и персонифицированного лечения различных, в том числе редких, форм нарушений роста у детей и подростков. Центр роста осуществляет помощь практическому здравоохранению: консультативную помощь в регионах Российской Федерации, созданы "Школы роста" для родителей и детей, проводятся выездные лекции-семинары для региональных педиатров-эндокринологов.
Функционирует Национальный регистр детей и подростков с соматотропной недостаточностью.
Наши пациенты
Центр роста осуществляет длительный мониторинг и медико-социальную адаптацию детей и подростков с различными вариантами низкорослости, в том числе получающих терапию гормоном роста.
Мультидисциплинарный подход, привлечение самого современного оборудования и технологий (магнитно-резонансная томография, мультиспиральная компьютерная томография, все виды ультразвуковой диагностики; молекулярно-генетический и гормональный анализ), позволяют максимально сократить время обследования и продолжительность госпитализации, тем самым в оптимальные сроки проводить необходимую терапию.
Ведение пациентов осуществляется в соответствии с современными международными протоколами, позволяющими добиться максимально возможных результатов лечения. Длительная, непрерывная, своевременно начатая терапия во многих случаях позволяет детям, ранее обречённым становиться карликами, достигать социально приемлемого роста.
Благодаря тесному сотрудничеству с другими подразделениями, в Центре роста имеется возможность комплексного обследования практически всех видов низкорослости у детей и подростков:
- Гипопитуитаризм (гипофизарный нанизм)
- Приобретенный СТГ-дефицит: состояния после оперативного и/или лучевого лечения опухолей головного мозга, в частности гипоталамо-гипофизарной области (краниофарингиома, аденома гипофиза)
- Синдромальные формы низкорослости, в частности синдромы: Шерешевского-Тернера, Нунана, Аарского, Ларона, Сильвера-Рассела, Прадера-Вилли, Секкеля
- Низкорослость, обусловленная задержкой внутриутробного развития
- Конституциональная и семейная низкорослость
- Низкорослость, развившаяся на фоне тяжелых соматических заболеваний
Проводимый в Центре комплекс необходимых и самых современных исследований, позволяет в кратчайшие сроки диагностировать вид низкорослости, включая ее молекулярно-генетические основы, в том числе мутации генов-кандидатов, участвующих в закладке и клеточной дифференцировке структур гипоталамо-гипофизарной системы (GH-1, Pit-1, PROP-1, GHR, FGFR3), генные поломки на уровне рецепторного взаимодействия и пострецепторного сигналингового каскада.
Нами апробированы все зарубежные препараты гормона роста и с 2006 года апробирован и внедрен в клиническую практику первый отечественный генноинженерный препарат Растан. Генноинженерный гормон роста – новая эра в лечении низкорослости. За два десятилетия применения гормона роста десятки тысяч детей достигли нормального роста. В Центре Роста в течение последних 20 лет ведется Национальный регистр детей и подростков с соматотропной недостаточностью. На основании его данных МЗ РФ закупает препараты гормона роста для всех детей Российской Федерации.
На основе длительной многолетней работы, впервые в России в Центре разработаны и активно применяются алгоритмы оптимального лечения низкорослости, обусловленной задержкой внутриутробного развития и низкорослости на фоне хронической почечной недостаточности.
Впервые в России совместно с ведущими зарубежными клиниками показана необходимость применения гормона роста у взрослых людей с приобретенной соматотропной недостаточностью и доказано влияние гормона роста на костный метаболизм, процессы старения, деятельность сердечно-сосудистой системы и иммунитет.
Применение новых технологий, позволяет постоянно совершенствовать принципы диагностики и лечения, расширять возможности гормональной терапии, в частности при низкорослости, развивающейся на фоне преждевременного полового развития; врожденной дисфункции коры надпочечников, хронических соматических заболеваниях, в том числе при ревматоидном артрите, состояниях после трансплантации органов.
В Центре работает «Школа роста» для детей и их родителей, осуществляется консультативная помощь в регионах РФ, выездные лекции и семинары для педиатров-эндокринологов.
На базе отделения создан Национальный регистр Российской Федерации пациентов с врожденным гипотиреозом, который предусматривает передачу регулярно обновляемых первичных данных из территориальных медико-генетических консультаций на уровень Российской Федерации с формированием федеральной базы данных.
Разработан Московский регистр пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников (адреногенитальным синдромом). Создан банк данных генетических мутаций в семьях, имеющих больных детей. Это позволяет проводить медико-генетическое консультирование семей и при необходимости – пренатальную диагностику и лечение. Отделение является координатором национальной программы по неонатальному скринингу адреногенитального синдрома.
Основные направления научной и практической деятельности:
- Оценка клинико-социальной эффективности национального скрининга на врожденный гипотиреоз.
- Изучение молекулярно-генетических основ врожденного гипотиреоза.
- Определение прогностических факторов среди иммунологических и клинико-гормональных показателей, влияющих на течение и эффективность терапии диффузного токсического зоба у детей.
- Генетическая предрасположенность к развитию диффузного токсического зоба у детей.
- Особенности диагностики, лечения и реабилитации детей и подростков с различными формами рака щитовидной железы.
- Изучение молекулярно-генетических основ различных форм наследственного дефицита гормона роста, нарушений половой дифференцировки и полового созревания у детей и подростков.
- Изучение патогенетических механизмов нарушений роста у детей с соматотропной недостаточностью, конституциональной и семейной низкорослостью, нарушениями периферической и тканевой передачи сигнала гормона роста.
- Изучение эффективности применения гормона роста при синдромальной низкорослости, внутриутробной задержке роста, хронических соматических заболеваниях (муковисцидозе, ревматоидных заболеваниях), а также у взрослых с целью коррекции обменных процессов.
- Разработка оптимальных методов гормонального лечения преждевременного полового развития у детей с применением современных препаратов (аналогов гонадолиберинов, избирательных агонистов и антагонистов рецепторов андрогенов и эстрогенов).
- Разработка программ гормональной и социальной реабилитации у пациентов с различными вариантами нарушений половой дифференцировки.
- Разработка оптимальных методов гормональной терапии гипогонадизма у девочек и мальчиков.
- Поиск генетических маркеров раннего развития ожирения у детей, морбидных форм ожирения.
