Cиндром Секкеля

Синдром Секкеля (птицеголовые карлики, Seckel Syndrome) - это редкое наследственное заболевание, для которого характерна задержка внутриутробного развития, низкорослость после рождения, очень маленький размер головы (микроцефалия), различная степень умственной отсталости.Синдром Секкеля является неоднородным генетическим заболеванием, которое может быть связано с мутациями в генах, расположенных на хромосомах 3, 14, 18, наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Основные признаки:

Внутриутробная задержка роста и веса.

Очень низкая динамика роста после рождения.

Аномалии челюстно-лицевой области: микроцефалия, большой лоб, большие глаза, микрогнатия, ретрогнатия, низко посаженные уши, «клювоподобный» нос и подбородок.

В некоторых случаях одна сторона лица может казаться больше, чем другая (лицевая асимметрия), может выявляться гипоплазия зубной эмали и / или скученность и / или неправильное расположение зубов.

Дефекты костей рук и ног (клинодактилия), вывихи локтевых и бедренных суставов, неспособность выпрямлять колени.

Краниосиностоз.

Крипторхизм у мальчиков, клитомегалия у девочек.

Изменения крови- панцитопения.

Лечение:

При синдроме Секкеля лечение симптоматическое.