Лаборатория генетики моногенных эндокринных заболеваний
Лаборатория генетики моногенных эндокринных заболеваний является структурным подразделением института персонализированной медицины ГНЦ РФ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России.
Лаборатория создана в 2006 году и к настоящему моменту оснащена передовым оборудованием в области молекулярно-генетических исследований. Основными направлениями работы является изучение молекулярных основ наследственных эндокринных заболеваний.
Приоритетные направления работы:
- Молекулярно-генетическая диагностика моногенных эндокринных заболеваний: неиммунные формы сахарного диабета, врожденный гипотиреоз, наследственные липодистрофии, гипогонадотропный гипогонадизм, надпочечниковая недостаточность, нарушения фосфорно-кальциевого обмена, несовершенный остеогенез, гипопитуитаризм, нарушения формирования пола, гиперпаратиреоз, примордиальный нанизм, врожденная дисфункция коры надпочечников.
- Изучение молекулярных основ опухолей эндокринной системы
- Изучение молекулярных основ аутоиммунных эндокринопатий
- Поиск новых генов-кандидатов моногенных эндокринопатий
- Функциональная геномика (оценка патогенности новых мутаций in vitro)
Доступные методы молекулярно-генетических исследований:
- ПЦР
- ПЦР в реальном времени
- Секвенирование по Сэнгеру
- Высокоэффективное параллельное секверинирование (NGS)
- Полноэкзомное секвенирование
- Пренатальная генетическая диагностика
- Типирование аллелей генов главного комплекса гистосовместимости HLA 2 класса при сахарном диабете 1 типа для диагностики и прогноза вероятности возникновения заболевания.
