Отделение наследственных заболеваний и эндокринопатий раннего возраста

Заведующий отделением наследственных заболеваний и эндокринопатий раннего возраста
Детский эндокринолог
Кандидат медицинских наук, доцент кафедры детской эндокринологии-диабетологии Института высшего и дополнительного профессионального образования
Отделение наследственных заболеваний и эндокринопатий раннего возраста оказывает консультативно-диагностическую помощь, осуществляя амбулаторное и стационарное лечение детей (с первых месяцев жизни и до 18 лет) с различной наследственной и врожденной эндокринной патологией, в ряде случаев дебютирующей с рождения:
гипогликемический синдром у детей
нарушения фосфорно-кальциевого обмена
моногенные формы сахарного диабета
заболевания надпочечников
различные формы низкорослости
заболевания щитовидной железы
ожирение
нарушения формирования пола и полового развития
эндокринные неоплазии
В настоящее время для большинства нарушений эндокринной системы установлены моногенные причины, что позволяет прогнозировать течение заболеваний и осуществлять коррекцию лечения с учетом их патогенетических особенностей. В отделении наследственных заболеваний и эндокринопатий раннего возраста диагностический поиск проводится с учетом возможных ассоциаций с моногенными наследственными дефектами путем анализа широкого спектра генов, ассоциированных с эндокринной патологией.
Одним из приоритетных направлений работы отделения является ведение детей первых месяцев жизни с различными формами врожденного гиперинсулинизма и иными вариантами гипогликемического синдрома, а также пациентов с нарушениями фосфорно-кальциевого обмена. Сотрудниками отделения разработаны и внедрены в практику алгоритмы диагностики и лечения гипогликемического синдрома и нарушений фосфорно-кальциевого обмена.
Наряду с клинической деятельностью в отделении осуществляется научно-исследовательская работа по изучению нарушений фосфорно-кальциевого обмена, наследственных форм преждевременного полового развития, наследственных форм узлового зоба, эндокринных неоплазий, врожденного гиперинсулинизма.
Сотрудники отделения являются авторами печатных научных работ в зарубежных и отечественных журналах, методических пособий для врачей, принимают активное участие в Российских и международных эндокринологических конгрессах.
В отделении основным направлением является диагностика и лечение наследственных заболеваний эндокринной системы. В диагностике заболеваний применяются уникальные современные методы молекулярно-генетических исследований: секвенирование нового поколения (Next-generation sequencing, NGS), полноэкзомное секвенирование (Whole genome sequencing, WGS) и др.
ПРОВОДИТСЯ ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ СЛЕДУЮЩИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ:
Различные формы низкорослости:
Заболевания щитовидной железы:
  • с избытком гормонов щитовидной железы: диффузно-токсический зоб (тиреотоксикоз); аденома щитовидной железы;
  • с дефицитом гормонов щитовидной железы: гипотиреоз;
  • новообразования щитовидной железы;
  • аутоиммунный тиреоидит.
Заболевания паращитовидных желез:
  • с избытком паратгормона: аденомы паращитовидных желез, семейный изолированный гиперпаратиреоз
    (дефект в гене CASR), вторичный гиперпаратиреоз на фоне патологии почек;
  • с дефицитом паратгормона: врожденный гипопаратиреоз, послеоперационный гипопаратиреоз, псевдогипопаратиреоз.
Сахарный диабет:
Ожирение:
  • экзогенно-конституциональное ожирение;
  • синдромальные формы ожирения (например: с.Прадера-Вилли, с. Лоренса – Муна- Барде- Бидля и др.).
Нарушения формирования пола и полового развития:
  • преждевременное половое развитие;
  • задержка полового развития;
  • нарушения формирования пола.
Заболевания надпочечников:
  • с избытком гормонов надпочечников: аденомы надпочечников
    (с.Кушинга), феохромацитома, гиперальдостеронизм (с.Кона);
  • с дефицитом гормонов надпочечников (врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН), первичная надпочечниковая недостаточность.
Опухоли эндокринных органов:
  • новообразования гипофиза: пролактинома, соматотропинома, тиротропинома, кортикотропинома (болезнь Иценко-Кушинга);
  • новообразования щитовидной железы: узловой зоб, многоузловой зоб, доброкачественные новообразования щитовидной железы, рак щитовидной железы;
  • новообразования паращитовидных желез: аденомы паращитовидных желез; - новообразования надпочечников: феохромоцитома, альдостерома, адренокортикальный рак.
Новообразования эндокринных желез в составе синдромов:
  • множественная эндокринная неоплазия (МЭН) 1 тип: первичный гиперпаратиреоз, аденома гипофиза (пролактинома, соматотропинома, кортикотропинома), глюкагонома, инсулинома, гастринома, ВИПома, аденома надпочечников, образования щитовидной железы;
  • множественная эндокринная неоплазия (МЭН) 1 тип: медуллярная карцинома щитовидной железы, феохромоцитома и гиперплазия или аденома паращитовидных желез;
  • DICER- синдром: образования гипофиза (пинеобластома, пролактинома, бластома гипофиза), образования щитовидной железы (узловой зоб, папиллярный или фолликулярный вариант рака щитовидной железы), цистнефрома, опухоль Вильмса, плевропульмональная бластома, стромальные опухоли яичников
    из клеток Сертоли-Лейдига;
  • синдром Гиппеля-Линдау: феохромацитома (при дефекте гена VHL);
  • синдром МакКьюна-Олбрайта.
Врожденные нарушения фосфорно-кальциевого обмена:
  • с высоким уровнем кальция в крови: врожденный гиперпаратиреоз, наследственная гиперкальциемия
    (дефект гена CYP24);
  • с низким уровнем кальция и фосфора в крови: наследственные формы рахита (витамин-Д-зависимый рахит), врожденный гипопаратиреоз, псевдогипопаратиреоз;
  • с низким уровнем фосфора в крови: гипофосфатемический рахит, опухоль-индуцированная остеомаляция;
  • с низким уровнем щелочной фосфатазы: гипофосфатазия;
  • с частыми переломами: несовершенный остеогенез, ювинильный остеопороз, опухоль-индуцированная остеомаляция.
Аутоиммунный полигландулярный синдром:
  • аутоиммунный полигландулярный синдром 1 типа: хронический кожно-слизистый кандидоз, гипопаратиреоз, хроническая надпочечниковая недостаточность;
  • аутоиммунный полигландулярный синдром 2 типа: хроническая надпочечниковая недостаточность, аутоиммунное поражение щитовидной железы и/или сахарный диабет 1 типа.
Несахарный диабет:
  • центральный несахарный диабет (врожденный или приобретенный);
  • нефрогенный несахарный диабет.
Гипогликемический синдром у детей:
  • гипогликемиями (в том числе с врожденным гиперинсулинизмом, гипопитуитаризмом гликогенозами, идиопатическими кетотическими гипогликемиями).
Детский эндокринолог
Кандидат медицинских наук
Заведующий отделением наследственных заболеваний и эндокринопатий раннего возраста
Детский эндокринолог
Кандидат медицинских наук, доцент кафедры детской эндокринологии-диабетологии Института высшего и дополнительного профессионального образования
Детский эндокринолог
Детский эндокринолог
Детский эндокринолог
Кандидат медицинских наук