Персонализированная медицина эндокринных заболеваний – в фокусе состоявшегося интеграционного саммита

В Москве завершился приуроченный к ГОДУ НАУКИ И ТЕХНОЛОГИЙ Первый Интеграционный саммит научных центров мирового уровня в сфере здравоохранения (НЦМУ), который стал площадкой для обсуждения новейших исследований в области медицины. Директор ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России член-корреспондент РАН Наталья МОКРЫШЕВА выступила перед участниками Форума с докладом «Национальный центр мирового уровня персонализированной медицины эндокринных заболеваний».

Участникам Интеграционного саммита была представлена актуальная статистика, касающаяся распространенности в Российской Федерации социально значимых эндокринопатий:

Первое. По данным Международной федерации диабета (IDF), в 2021 году в мире насчитывается более 537 млн взрослых пациентов с сахарным диабетом, из них в России – 7,39 млн. Для детского возраста заболеваемость сахарным диабетом в России составляет 3,3 случая на 1 000 детей.

Второе. Заболевания щитовидной железы поражают 18,57% женщин и 13,08% мужчин.

Третье. Ежегодно в мире происходит более 2,7 млн переломов бедра по причине остеопороза. Каждые 22 секунды в мире происходит остеопороз-ассоциированный перелом позвонка.

Четвертое. Первичный гиперпаратиреоз диагностируется от 1-го до 7-ми человек в когорте 1 000 взрослых людей.

Относительно часты и орфанные эндокринопатии. Так, в выборке синдромов множественных эндокринных неоплазий встречаются                      2-3 из 100 000 человек; врожденный гиперинсулинизм поражает от 1:30 000 до 1:50 000 новорожденных; врожденная дисфункция коры надпочечников – от 1:5 000 до 1:15 000.

– Сложившая ситуация с распространением в российском социуме заболеваний эндокринного профиля потребовала создания масштабируемого научно-технологического фундамента в парадигме перехода к персонализированному лечению эндокринопатий, – подчеркнула директор ФГБУ «НМИЦ эндокринологии», доктор медицинских наук, профессор Н.Г. Мокрышева.

Масштабная трансформация модели медицинской помощи в нашей стране, по оценке Натальи Мокрышевой, сопряжена с достижением трех взаимосвязанных между собой целей:

  • создание аналитической системы прогнозирования развития осложнений и исходов течения эндокринных заболеваний с использованием технологии искусственного интеллекта (ИИ) и анализа Big Data;
  • разработка технологий для ранней персонализированной диагностики и профилактики эндокринных и онкоэндокринных заболеваний на основе комплекса клинических, иммунологических, геномных, метаболомных, протеомных данных;
  • разработка прогрессивных методов терапии орфанных эндокринных и онкоэндокринных заболеваний на основе современных генетических, клеточных и радионуклидных технологий.

Такой переход к персонализированной, профилактической медицине в ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России осуществляется с начала 2000-х годов, особенно быстро он стал протекать в 2020 году на базе Национального центра персонализированной медицины эндокринных заболеваний (НЦМУ). Основу перехода составляет кадровый потенциал. Сегодня в штате НЦМУ трудится 89 научных сотрудников,                                      9 профессоров-исследователей и преподавателей, 15 аспирантов,                      26 вспомогательных сотрудников.

В настоящее время организационно-структурно НЦМУ представлен     13-ю функциональными лабораториями. Это - «Медицинская и молекулярная генетика», «Цифровые технологии и искусственный интеллект», «Биоинформатика», «Иммунология и аутоиммунные заболевания», «Протеомные исследования», «Метаболомные исследования», «Клеточные технологии», «Молекулярная визуализация и тераностика», «Редактирование генома», «Фармакогеномика», «Молекулярная онкоэндокринология», «Микробиоты» и «Неинвазивные технологии диагностики эндокринопатий». Важнейшую роль выполняет Отдел по созданию модельных животных (в том числе трансгенных).

Как ожидается, к 2025 году лабораторный комплекс прирастет новыми подразделениями, количество функциональных отделов достигнет 15 (будут созданы - «Отдел GLP/G M P производства аденовирусных векторов», «Отдел GLP/G M P работы с iPSC», «Отдел Single cell секвенирования», «Отдел проточной цитометрии», Центр метаболомного и протеомного анализа, Виварий, Хранилище данных и кластер обработки. Штат НЦМУ соответственно расширится - до 270 научных сотрудников, 55 профессоров и преподавателей, 70 аспирантов.

В числе ключевых показателей 2021 года директор «НМИЦ эндокринологии» Наталья Мокрышева отметила выход на системную оценку качества и анализа имеющихся в биобанке образцов, создание системы и способа автоматизации набора коллекций био-образцов, а также методики и протоколов культивирования и хранения живых органоидов из опухолей эндокринных желез.

По оценке руководителя Национального медицинского исследовательского центра эндокринологии,  в ближайшее пятилетие Центру предстоит:

• создать уникальный биобанк образцов тканей эндокринной системы человека;

• организовать опытное производство живых органоидов;

• разработать новый набор персонализированных медицинских услуг для пациентов, в том числе – индивидуальный подбор и проверку потенциальной эффективности таргетной терапии злокачественных эндокринных опухолей;

• создать базу РНК маркеров для дифференциальной диагностики онкоэндокринопатий.

– Особо отмечу, что сегодня на основании проводимой работы создается платформа для персонализированного ведения пациента в контексте конкретного заболевания. Каждая нозология будет градироваться по пяти стадиям: превентивная, субклиническая, клиническая, осложнений и реабилитации. В свою очередь, каждая стадия предусматривает сугубо специальные подходы. Первая – оценку индивидуальных рисков и профилактику. Вторая – выявление предпосылок, профилактику и активное наблюдение. Третья – лечение основного заболевания. Четвертая – лечение осложнений. Наконец, пятая, заключительная – реабилитация, всемерное восстановление после болезни, – резюмирует Наталья Георгиевна Мокрышева.

 

Пресс-служба НМИЦ эндокринологии