На конференции по редким детским эндокринным заболеваниям обсудят методы персонализированной медицины

29-30 марта 2022 года под эгидой ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России (далее – Центр) состоится Вторая конференция по орфанным детским эндокринным заболеваниям на тему «Персонализированный подход в детской эндокринологии».

В Конференции, которая пройдет в очно-заочном формате, примут участие ведущие российские ученые и врачи, специализирующиеся в области детской эндокринологии и персонализированной медицины.

Откроет Конференцию директор ФГБУ «НМИЦ эндокринологии», член-корреспондент РАН, врач высшей квалификационной категории Наталья МОКРЫШЕВА. Она представит эксклюзивный системно-исторический взгляд на развитие неонатального скрининга в мире и в Российской Федерации, раскроет вклад различных ученых в становление диагностики патологических изменений. Вниманию участников Конференции и всего медицинского сообщества будут предложены оценки перспектив неонатального скрининга в нашей стране. Предполагается, что будут озвучены ключевые результаты по разработке в «НМИЦ эндокринологии» диагностической панели «Клинический эндокринологический экзом», а также сформулирован ряд предложений по модернизации неонатального скрининга в России и расширению его применения в Национальном медицинском исследовательском центре эндокринологии.

Содоклад «Неонатальный скрининг на эндокринные заболевания в Российской Федерации» сделает главный внештатный детский эндокринолог России, научный руководитель Института детской эндокринологии Центра академик РАН Валентина ПЕТЕРКОВА.

В ходе пленарного заседания будут заслушаны доклады главного внештатного специалиста по медицинской генетике, директора ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Бочкова", член-корреспондент РАН Сергея КУЦЕВА о перспективе развития Национальной программы неонатального скрининга, директора Института детской эндокринологии «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России доктора медицинских наук Ольги БЕЗЛЕПКИНОЙ по вопросу скрининга на врожденный гипотиреоз и  заведующей отделением опухолей эндокринной системы «НМИЦ эндокринологии», детского эндокринолога, кандидата медицинских наук Марии КАРЕВОЙ на тему молекулярно-генетического скрининга при врожденной дисфункции коры надпочечников.

Широкая дискуссия развернется с участием детских эндокринологов субъектов Федерации по проведению неонатального скрининга на эндокринные заболевания в федеральных округах и ряде регионов России, включая Республики Башкортостан, Дагестан и Татарстан, Краснодарский, Красноярский и Приморский края, Ханты-Мансийский автономный округ, Москву, Санкт-Петербург, Рязанскую и Самарскую области.

Большое внимание будет уделено профессорскому разбору редких клинических случаев, в том числе в области наследственных форм преждевременного полового развития, фармакорезистентных вариантов врожденного гиперинсулинизма, молекулярных основ врожденного гипотиреоза, гипопитуитаризма в составе редких генетических синдромов, в части диагностики редких форм врожденной дисфункции коры надпочечников и тактики лечения редких форм низкорослости у детей.

В центре обсуждения будут находиться новые технологии в детской эндокринной хирургии и детской диабетологии. Участникам Конференции будут предложены к ознакомлению современные подходы в вопросах диагностики и хирургического лечения опухолей поджелудочной железы у детей, инновационные тактические приемы хирургической феминизации у девочек с врожденной дисфункцией коры надпочечников, мультидисциплинарные программы лечения морбидного ожирения у детей, инновационные решения в сфере радиойодтерапии при диффузном токсическом зобе и при осуществлении нейромониторинга в ходе операций на щитовидной железе.

Пристальное внимание планируется уделить рассмотрению результатов исследований «НМИЦ эндокринологии» и других медицинских организаций в аспектах моногенных и семейных форм сахарного диабета, нетипичного протекания дебюта сахарного диабета, а также в отношении оптимальных путей и распространения эффективного опыта внедрения искусственного интеллекта во врачебную деятельность детского врача-эндокринолога.

Завершится двухдневная Конференция обсуждением и принятием новых Клинических рекомендаций в практике детского эндокринолога.

 

Перейти на страницу конференции: https://www.endocrincentr.ru/onlayn-konferenciya-29-30-03-2022

 

Пресс-служба НМИЦ эндокринологии