26-27 марта 2024 года по инициативе Государственного научного центра «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России состоялась IV Конференция по орфанным и детским эндокринным заболеваниям» под названием «Эндокринная орфанетика: достижения и перспективы».
Мероприятие с международным участием организовано ГНЦ РФ «НМИЦ эндокринологии» совместно с Минздравом России, Министерством науки и высшего образования России, интернет-порталом «Национальные проекты.РФ» в рамках реализации Гранта Министерства науки и высшего образования РФ «Программа создания и развития на 2020-2025 годы «Национального центра персонализированной медицины эндокринных заболеваний» (Соглашение № 075-15-2022-310 от 20.04.2022)»».
- По насыщенности тематическими докладами, количеству участников со всей Российской Федерации, а также по объему поступивших предложений, представленных результатов научных исследований и сделанных заключений в отношении конкретных клинических случаев из практической медицины это был самый авторитетный форум последнего времени, над обобщением итогов которого еще предстоит поработать, чтобы сделать правильные выводы и оформить нужные рекомендации, - подчеркнула главный внештатный специалист детский эндокринолог, научный руководитель Института детской эндокринологии «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России, академик РАН Валентина Петеркова. – Многое из того, что еще в 90-е годы казалось фантастикой, поскольку в нашей стране еще не было молекулярной генетики, сейчас перешло в разряд реальной медицины. Мы бросили серьезные научные силы на то, чтобы дать этой науке значимый толчок. Сначала мы делали только секвенирование по Сэнгеру. С 2014 года стали применять панельное секвенирование. И если до 2015 года проводились лишь единичные исследования на уровне диссертационных работ, то начиная с 2015 года стали работать уже по всей стране с нуждающимися в специализированной медицинской помощи детьми. К нам в «НМИЦ эндокринологии» направляют биологические образцы со всей России. Проведено около 10 тысяч молекулярно-генетических исследований. Нозологии самые разные – от нарушений роста, нарушений формирования пола до редких форм сахарного диабета и врожденной дисфункции коры надпочечников. В последние годы, благодаря уникальной национальной благотворительной программе помощи детям с эндокринными заболеваниями «АЛЬФА-ЭНДО», нам действительно удалось совершить прорыв в развитии и внедрении молекулярно-генетических методов диагностики во врачебную практику детских эндокринологов России, - подчеркнула Валентина Александровна.
Как известно, «НМИЦ эндокринологии» в 2023 году выступил с инициативой о разработке ведомственной Программы приоритетных фундаментальных научных исследований в области медицины «Аутоиммунные и орфанные эндокринные заболевания», которая бы включала в себя комплекс работ в таких направлениях, как генетика, постгеномные, иммунологические, гормонально-метаболические и клеточные технологии, включая патогенез, диагностику, лечение, профилактику и реабилитацию больных. Данная инициатива стала возможной благодаря вниманию к орфанным заболеваниям со стороны Президента Российской Федерации В.В. Путина, который в своем обращении к гражданам России от 23 июня 2020 года поставил вопрос о финансировании диагностики, лечения и реабилитации редких заболеваний, а 5 января 2021 года издал Указ №16
«О создании Фонда поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, „Круг добра“».
Организаторы очередной Конференции по эндокринной орфанетике продемонстрировали ход развития персонализированного подхода, как доминирующего в современной клинической эндокринологии принципа, напомнили, что в 2020 году «НМИЦ эндокринологии» предложил беспрецедентное интегративное решение проблемы персонализации диагностики и лечения эндокринопатий путем сопоставления геномных данных с метаболомными и гормональными нарушениями в группах «природных моделей» - в одной из самых интегративных систем организма – эндокринной системе.
Приветствуя участников IV Конференции по орфанным и детским эндокринным заболеваниям», директор ГНЦ РФ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России, член-корреспондент РАН Наталья Мокрышева отметила наличие в субъектах Российской Федерации огромного энтузиазма у детских врачей-эндокринологов по отношению к своей профессии и врачебной деятельности, постоянного стремления к пополнению знаний и приобретению новых компетенций. Пытливый ум детского эндокринолога, его безотказная коммуникация с семьей больного ребенка, чуткая настороженность в отношении симптомов заболевания – это мощный источник повышения возможностей эндокринологической службы страны в успешном ведении пациентов с редкими и труднодиагностируемыми формами заболеваний эндокринных органов. За 4 года, как мы начали проводить конференции по орфанетике, достигнуто многое как в диагностике и клиницистике, так и в сопровождении таких больных. Нынешний форум еще и возможность выразить благодарность более чем тысячной аудитории детских эндокринологов, педиатров, специалистов по генетике – за взаимодействие, командную слаженность, достижения в области молекулярно-генетических исследований, за интеграцию в практику инновационных технологий, терапевтических и реабилитационных программ, - отметила Наталья Георгиевна.
Конференция прошла в шести секциях, которые были посвящены рассмотрению современной молекулярной диагностики эндокринных заболеваний (сопредседатели – В.А. Петеркова, О.Б. Безлепкина, С.В. Попов); редким формам ожирения у детей (сопредседатели – О.В. Васюкова, П.Л. Окороков); демонстрации клинических случаев орфанных эндокринных заболеваний (сопредседатели – Н.Ю. Калиниченко, А.А. Колодкина); врожденным нарушениям формирования пола: диагностике и тактике ведения (сопредседатели – И.С. Чугунов, Д.Н. Бровин); редким формам сахарного диабета и гиперинсулинизма (сопредседатели – Д.Н. Лаптев, Т.Л. Кураева); профессорскому разбору (сопредседатели – В.А. Петеркова, О.Б. Безлепкина).
Всего на Конференцию было заявлено около 130 тезисов выступлений, в дискуссии приняли участие с докладами 40 спикеров (в том числе 50% из субъектов Российской Федерации), - рассказала директор Института детской эндокринологии, доктор медицинских наук Ольга Безлепкина. - С помощью мультимедийных технологий к модерационной площадке в «НМИЦ эндокринологии» были подключены представители врачебного сообщества из 163 городов России, в том числе Москвы, Санкт-Петербурга, Донецка, Казани, Кемерово, Кирова, Луганска, Набережные Челны, Рязани, Оренбурга, Перми, Самары, Челябинска, Ярославля. Среди участников Конференции были представители 13 иностранных государств, в том числе Австралии, Армении, Беларуси, Грузии, Казахстана, Кыргызстана, Молдовы, Узбекистана, Франции.
О достигнутых в последние годы результатах в области эндокринной орфаневтики, структурированно представленных на IV Конференции по орфанным и детским эндокринным заболеваниям» Пресс-службой «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России совместно со специальным медийным проектом «Медвестника» «Грани эндокринологии» подготовлена серия экспресс-интервью с ведущими специалистами Института детской эндокринологии в формате аудио-кастов, которые по мере готовности будут выложены здесь, в конце текста сообщения.
Пресс-служба «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России