Синдром Ларона (Laron syndrome) - наследственное заболевание, характеризующееся низким ростом, обусловленное дефектами гена рецептора соматотропного гормона (ген GHR), приводящим к нечувствительности периферических тканей к действию гормона роста.
Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.
Клинические признаки:
1. Нормальный рост детей при рождении и прогрессирующая задержка роста с первого года жизни.
2. Фенотипические особенности: выступающий лоб, запавшая переносица и голубые склеры, тонкие и ломкие волосы; кроткие конечности (руки и ноги)
3. Мышечная гипотония, низкая переносимость физических нагрузок.
4. Гипогликемия в младенчестве.
5. Задержка полового созревания.
6. Избыточный вес.
Диагностика:
1. Нормальный или повышенный уровень СТГ, нормальный выброс СТГ на СТГ-стимуляционных пробах.
2. Низкий уровень инсулиноподобного фактора 1 (ИФР-1), который не повышается после введения экзогенного гормона роста.
3. Наличие мутации в гене GHR или в STAT5b (с.Ларона+ иммунодефицит)
Лечение:
Терапия гормоном роста у пациентов с с.Ларона не эффективна и не применяется.
В Европе и США применяется лечение рекомбинантным ИФР-1.