Синдром Гапо (GAPO syndrome) – очень редкое врожденное заболевание, характеризующееся сочетанием задержки роста (growth retardation) с алопецией (alopecia), отсутствием зубов (псевдоадонтия, pseudoanodontia) и в некоторых случаях прогрессирующей атрофией зрительного нерва (optic atrophy). Может отмечаться легкой степени отставание умственного развития.
Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, обусловлено мутацией в гене ANTXR1.
В мире имеется описание 30 случаев с данным синдромом. Распространенность заболевания оценивается примерно 1: 1 000 000 новорожденных. У пациентов имеется тенденция к преждевременному старения. Прогноз заболевания неблагоприятный.
Данный синдром относится к группе болезней накопления, обусловлен накоплением внеклеточного материла. В связи с патологией соединительной ткани в патологический процесс может быть вовлечена сердечно-сосудистая система (венозные мальформации), легкие и орган зрения.
Основные признаки синдрома:
- Фенотипические особенности: широкий и увеличенный лоб, гипертелоризм, припухшие веки, эпикант, широкий короткий нос, длинный фильтр, развернутые ноздри, большие (припухшие) губы, микрогнатия, оттопыренные уши, алопеция.
- Клинические особенности: низкорослость, редкий рост волос на голове или тотальная алопеция, редкий рост ресниц и бровей, гипермобильность суставов, пупочная грыжа.
Псевдоадонтия: на рентгенограмме челюстей у ребенка имеются зачатки всех зубов, из-за нарушения строения ткани десен зубы могут не прорезываться.
Поражение органа зрения: нистагм, птоз, прогрессирующая атрофия зрительных нервов, глаукома, косоглазие.
В некоторых случаях можно диагностировать гепатомегалию, почечную недостаточность, гипотиреоз.
Пациенты могут часто болеть бронхитами, пневмониями.
3. По МРТ с ангиографией выявляют извитые наполненные вены, окклюзию или отсутствие левых поперечных синусов, сигмовидного синуса, агенезию левой яремной вены и расширенные поверхностные вены.
Лечение пациентов с синдромом Гапо симптоматическое.