В 2025 году медицинское сообщество России сделало значительный шаг вперед в области детской эндокринологии, среди которых – обновленные клинические рекомендации по ведению детей с врожденной дисфункцией коры надпочечников (ВДКН). Это событие стало темой экспертного обсуждения по профилю «детская эндокринология», состоявшегося 5 сентября на площадке Первого регионального эндокринологического съезда: Новые горизонты Сибири и Дальнего Востока. Также вниманию аудитории Институтом детской эндокринологии ГНЦ РФ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии имени академика И.И. Дедова» Минздрава России были представлены выдающиеся результаты десятилетней работы Благотворительной программы молекулярно-генетической диагностики. Большой резонанс вызвали обобщенные данные о хирургическом лечении краниофарингиомы у детей.
Ключевым нововведением в клинических рекомендациях, разработанных совместно с экспертами Российской ассоциации эндокринологов и принятых Минздравом России в мае 2025 года, является детальная алгоритмизация действий врача в критических ситуациях. Впервые на национальном уровне унифицирована тактика медикаментозной терапии при угрожающем жизни кризе надпочечниковой недостаточности у ребенка с ВДКН, а также создан Протокол ведения пациентов во время сложных хирургических вмешательств. Для практикующих врачей установлены целевые значения гормональных критериев компенсации ВДКН в разных возрастных периодах, что позволит существенно улучшить качество жизни пациентов в настоящее время и в долгосрочной перспективе.
– Принятие новых клинических рекомендаций – это переход от общих принципов к конкретным, детализированным алгоритмам действий, – комментирует заведующий детским отделением опухолей эндокринной системы Института детской эндокринологии ГНЦ РФ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии им. академика И.И. Дедова» Минздрава России, доцент кафедры детской эндокринологии-диабетологии, к.м.н. Игорь Сергеевич Чугунов. – Теперь у врача в любой точке страны есть четкий и понятный план, как действовать в ситуации острой надпочечниковой недостаточности у ребенка с ВДКН, как подготовить его к серьезной операции и как оценивать адекватность терапии в динамике. Это значительно снижает риски жизнеугрожающих осложнений.
Параллельно с развитием клинических протоколов совершенствуются и методы диагностики эндокринных заболеваний среди детей. Успешной реализацией этого направления более 10 лет занимается Программа молекулярно-генетической диагностики и помощи детям с эндокринными заболеваниями «Альфа-Эндо», реализуемая «НМИЦ эндокринологии им. академика И.И. Дедова» Минздрава России совместно с Альфа-Банком и Благотворительным фондом развития филантропии «КАФ». За это время был проведен анализ более 18 000 биологических образцов, что в большинстве случаев позволило поставить окончательный диагноз и назначить адекватное лечение.
Молекулярно-генетическая диагностика детей, внедренная ЭНЦ в России, позволяет провести высокотехнологичное, дорогостоящее исследование отдельных генов, панелей или полного экзома, экспертное консультирование по медицинской документации и предоставить точную интерпретацию полученных результатов.
По оценке руководства Института детской эндокринологии ЭНЦ, создана эффективная вертикаль помощи детям: от приёма врача, педиатра и детского эндокринолога в регионе, до консультации и назначения лечения на уровне федерального медицинского центра. «Магистральная задача заключается в том, чтобы сделать передовую генетическую диагностику стандартной и доступной практикой для каждого ребенка с подозрением на наследственное эндокринное заболевание. 18 тысяч исследований – это не просто цифра, это жизнь тысяч российских семей, это тревоги родителей, это судьбы детей – будущего России», - подчеркивает член экспертного совета национального благотворительного фонда «Круг Добра», заместитель директора ГНЦ РФ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии имени академика И.И. Дедова» Минздрава России — директор Института детской эндокринологии, доктор медицинских наук, профессор, врач высшей квалификационной категории Ольга Борисовна Безлепкина.
Еще одним направлением, о котором шла речь на Съезде эндокринологов в Иркутске, стали исследования в области нейроэндокринных нарушений у детей. Прозвучал доклад, посвященный анализу последствий различных хирургических тактик при краниофарингиоме – редкой опухоли мозга, которая, несмотря на доброкачественность, часто приводит к тяжелейшим эндокринным и неврологическим нарушениям.
Новые данные свидетельствуют, что попытка радикального удаления опухоли, сопряженная с высоким риском повреждения гипоталамуса, часто приводит к развитию гипоталамического ожирения, крайне резистентного к лечению состояния. Исследования демонстрируют, что в ряде случаев стратегия частичного удаления опухоли с последующей лучевой терапией или в комбинации с другими методами лечения показывает сопоставимые показатели общей выживаемости и ремиссии, но при этом кардинально снижает риск инвалидизирующих последствий и жизнеугрожающих состояний, существенно улучшая качество жизни пациентов.
– Сегодня наша цель – не только спасти жизнь ребенка, но и обеспечить ему максимально полноценное будущее, – подчеркивает научный сотрудник Центра диагностики и лечения нейроэндокринных опухолей «НМИЦ эндокринологии имени академика И.И. Дедова», кандидат медицинских наук И.С. Чугунов. – Мы приходим к пониманию, что «агрессивная» хирургия не всегда является оптимальным выбором. Более перспективный подход – это взвешенное решение мультидисциплинарной команды, где на первый план выходит сохранение функции гипоталамуса, а комбинированные методы лечения показывают отличные результаты в перспективе реабилитации наших пациентов.
Представленные в ходе Первого регионального эндокринологического съезда в г. Иркутске данные знаменуют собой научно-обоснованный, на уровне мировых стандартов комплексный подход к детской эндокринологии в России: от внедрения современных стандартов терапии и ранней генетической диагностики до применения щадящих высокотехнологичных методов лечения, ориентированных на долгосрочное качество жизни пациента. Эти достижения определяют новый вектор развития специальности, основанный на принципах персонализированной и прецизионной медицины.
Пресс-служба «НМИЦ эндокринологии
им. академика И.И. Дедова» Минздрава России
5 сентября 2025 года