В Государственном научном центре Российской Федерации «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России проведена уникальная хирургическая операция по удалению четырех околощитовидных желез (ОЩЖ) у пятимесячного ребенка с тяжелым неонатальным гиперпаратиреозом, вызванным гомозиготной мутацией в гене СASR.
|
Для обнаружения этих чрезвычайно маленьких желез был изобретен принципиально новый способ топической диагностики паращитовидных желез. После успешной операции у девочки достигнут послеоперационный гипопаратиреоз, который требует регулярного приема лекарственных препаратов для поддержания нормального уровня кальция. В перспективе для этого ребенка планируется создать уникальный клеточный продукт – здоровые клетки околощитовидных желез с возможностью их трансплантации. - Основанием для проведения операции ребенку стал тяжелый неонатальный гиперпаратиреоз, - комментирует заведующая отделением наследственных заболеваний и эндокринопатий раннего возраста Института детской эндокринологии, кандидат медицинских наук Анна Александровна Колодкина. - Это одна из самых тяжелых форм заболевания эндокринной системы, обусловленная мутациями в гене кальций-чувствительного рецептора (CaSR). При данном типе мутации наблюдается неадекватная секреция паратгормона с патологическим нарушением кальциево-фосфорного обмена и развитием жизнеугрожающей гиперкальциемии. Заболевание приводит к выраженной мышечной гипотонии, отказу от еды, нарушению сердечной деятельности, остановке дыхания. |
Изменения околощитовидных желез, как правило, происходят по типу диффузной гиперплазии, хотя на момент манифестации заболевания их размер может не превышать 3-4 мм. В данном клиническом случае повышенный уровень паратгормона и кальция в крови дестабилизировал весь организм ребенка и существенно повлиял на его соматическое и нервно-психическое развитие. Единственным радикальным методом лечения таких пациентов является удаление всех паращитовидных желез. Что и было решено мультидисциплинарной командой врачей «НМИЦ эндокринологии» с участием представителей разных специальностей на врачебном консилиуме.
Однако, для проведения успешного хирургического лечения, особенно у ребенка первого года жизни, необходимо до операции постараться визуализировать все паращитовидные железы. Ситуацию осложняет тот факт, что количество околощитовидных желез и их расположение может сильно варьировать у каждого отдельного пациента.
Так как ни один из классических методов предоперационной топической диагностики ОЩЖ – УЗИ, КТ, МРТ, сцинтиграфия - не выявили их точного расположения, из-за малого размера этих органов (менее 0,4 мм), была проведена ревизионная операция. В ходе её были обнаружены и удалены только три околощитовидные железы. К сожалению, после первой операции уровень паратгормона и кальция у девочки оставались высокими. Пациентке были проведены все возможные современные методы консервативного лечения, однако добиться стойкого снижения кальция не удалось, состояние её оставалось по-прежнему тяжелым.
Для поиска не выявленной, четвертой железы, потребовалось применение принципиально нового способа диагностики.
Для поиска четвертой, последней околощитовидной железы был использован метод селективного поэтажного венозного забора крови на паратгормон из яремных вен шеи.
Однако, в ходе исследования, введение контрастного вещества не позволило выявить особенности анатомической локализации вен шеи и средостения.
- «Подсветка» железы контрастом и прорисованная венозная карта этой зоны не дали результата – обнаружить железу этим способом не удалось. И тогда было принято решение об определении точек забора крови возможной локализации оставшейся околощитовидной железы, ориентируясь на анатомию скелета. Затем «поэтажно» (на разных уровнях венозного русла) был произведен забор крови на паратгормон, чтобы наиболее точно определить местоположение искомой околощитовидной железы, которая его продуцировала, – комментирует ситуацию заведующий хирургическим отделением №3 Института клинической эндокринологии «НМИЦ эндокринологии», кандидат медицинских наук Илья Викторович Ким. – По сути, тем самым был апробирован инновационный метод поиска околощитовидных желез, при котором используются данные компьютерной томографии (чтобы скелетотопически сопоставить расположение щитовидной железы с костями осевого скелета) и селективного забора крови для определения максимальной точки концентрации паратгормона.
Таким образом удалось локализовать последнюю патологическую околощитовидную железу. В дальнейшем было проведено хирургическое вмешательство, в результате которого выполнено удаление оставшейся паращитовидной железы, свидетельством чему явилось быстрое снижение паратгормона и нормализация уровня кальция. Состояние пациентки после операции значительно улучшилось.
Так как в медицинской практике этот способ применен впервые, было принято решение провести его соответствующую правовую защиту в установленном действующим законодательством порядке и зарегистрировать, как изобретение.
– Впервые в мировой практике апробирован гибридный метод топической локализации околощитовидной железы путем совмещения контрастной компьютерной томографии с селективным забором крови на паратгормон, – заявила директор «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России, научный руководитель отделения патологии околощитовидных желез и нарушений минерального обмена, заведующая кафедрой персонализированной и трансляционной медицины, член-корреспондент РАН Наталья Георгиевна Мокрышева. - Перед нами открываются фантастические возможности. На примере этого клинического случая мы отрабатываем модель персонализированной, трансляционной медицины, когда в курации пациента участвует команда врачей-клиницистов и ученых-исследователей - от диагностов и детских эндокринологов до хирургов и специалистов в области клеточных технологий.
В настоящее время в Базе данных клинико-эпидемиологического мониторинга первичного гиперпаратиреоза, созданного по инициативе и под эгидой ЭНЦ, числится более 1 700 человек. В дальнейшем для наиболее эффективного лечения пациентов с этим тяжелым заболеванием планируется завершить начатое исследование по осуществлению синтеза паратгормона на базе российских лабораторий, - подчеркнула Н.Г. Мокрышева.
В курации этой пациентки участвует мультидисциплинарная команда врачей «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России (детские эндокринологи, эндокринные хирурги, специалисты-генетики, диагносты и др.). Потребуется очень взвешенное и высокопрофессиональное наблюдение, заместительная терапия препаратами кальция и активных форм витамина D, при условии отсутствия всех паращитовидных желез, регулирующих фосфорно-кальциевый обмен. Пациентке планируется вырастить в лабораторных условиях, используя ее собственные фибробласты (клетки околощитовидных желез), новые околощитовидные железы, а также создать персонализированный препарат.
На состоявшемся в «НМИЦ эндокринологии» оперативном совещании всей хирургической бригаде и персонально оперирующим хирургам – кандидату медицинских наук Илье Викторовичу Киму, заведующему детским хирургическим отделением кандидату медицинских наук Дмитрию Николаевичу Бровину, а также ангиохирургу, доктору медицинских наук Ивану Ивановичу Ситкину - была выражена благодарность коллег и руководства Центра за проведение уникальной операции. Слова признательности за высокопрофессиональное взаимодействие высказаны в адрес сотрудников и заведующей отделением наследственных заболеваний и эндокринопатий раннего возраста Института детской эндокринологии – кандидата медицинских наук Анны Александровны Колодкиной, руководителю референс-центра лучевых методов диагностики, заведующей отделением компьютерной и магнитно-резонансной томографии Наталье Викторовне Тарбаевой, лечащему врачу, кандидату медицинских наук Анне Викторовне Болмасовой. А также специалистам лабораторного комплекса Центра, оперативно обеспечившим определение концентрации паратгормона в крови и интерпретацию полученных данных.
Следует отметить, что Эндокринологический научный центр, готовящийся отметить 18 февраля 2025 года свое столетие (приказ №42 о создании Государственного института экспериментальной эндокринологии подписан Наркомом здравоохранения РСФСР 18 февраля 1925 года), имеет собственную Школу эндокринной хирургии, восходящую к первому руководителю хирургического отделения доктору медицинских наук, профессору Олегу Владимировичу Николаеву (с 1931 по 1974 год). За истекшее время эта школа существенно обогатилась уникальными достижениями в области эндокринной хирургии, профилактики и лечения патологий щитовидной и околощитовидных желез. Благодаря деятельности Николаевской хирургической школы в России существенно увеличен процент выявляемости злокачественных опухолей на ранних этапах, значимо сократилось количество необоснованных хирургических вмешательств. В «НМИЦ эндокринологии» апробированы и внедрены в практику технологии тераностики, благодаря чему стойкая ремиссия или выздоровление обеспечивается для 85-90% лиц с высокодифференцированными формами рака щитовидной железы.
Сегодня в ГНЦ РФ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России функционирует ряд уникальных мультидисциплинарных центров, которые обеспечивают преемственность в наблюдении пациентов с наследственными заболеваниями «от детского эндокринолога к взрослому». Используемые технологии генетического тестирования в «ядерных семьях» позволяют своевременно оценивать риски для потомства и прерывать «порочную генетическую цепочку» наследования в каждой конкретной семье.
Пресс-служба «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России
26 декабря 2024 года