8 июня с.г. на заседании Президиума Российской академии наук (РАН) обсуждался вопрос о развитии в Российской Федерации персонализированной медицины.
В научной дискуссии приняла участие директор ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России, член-корреспондент РАН Наталья МОКРЫШЕВА. Она представила вниманию высшего коллегиального органа научно-академического сообщества страны результаты деятельности в области персонализированной диагностики и лечения пациентов с эндокринными патологиями, и подробно рассказала о ключевых направлениях работы Национального центра персонализированной медицины эндокринных заболеваний, входящего в структуру ЭНЦ в статусе национального центра мирового уровня (НЦМУ).
– В условиях, когда отечественные математика, медицина, физика, генетика, биоинформатика и химия достигли более высокого уровня, мы получили возможность кардинально изменить методологию диагностики и тактику лечения пациентов с эндокринными нарушениями, – подчеркнула Наталья Георгиевна. – Сегодня российская сфера здравоохранения возвращается от вынужденного унифицированного оказания медицинской помощи, от так называемых медицинских услуг к своему основному предназначению – врачеванию конкретного человека. Наступило время персонализированной медицины!
Н.Г. Мокрышева привела горькую статистику заболеваемости среди граждан России, оценив уровень эндокринных заболеваний в стране как чрезвычайно тяжелое бремя.
– За 40 лет в 7 раз выросло число пациентов с нейроэндокринными опухолями, -констатировала Наталья Георгиевна. – Прежде всего, это опухоли щитовидной, околощитовидных, поджелудочной желез, надпочечников и гипофиза.
По словам директора «НМИЦ эндокринологии, каждый год выявляется около 14 тысяч случаев рака щитовидной железы. Такие пациенты, как правило, требуют дорогостоящего и многолетнего лечения.
– Несмотря на то, что мы добились хорошей выявляемости рака щитовидной железы, пятая часть от всех случаев диагностируется только на 3-4 стадиях заболевания, - подчеркнула Наталья Георгиевна.
Диагностика и лечение эндокринопатий требует больших затрат, так как они несут дополнительные риски сердечно-сосудистых заболеваний, наступления инвалидности и преждевременной смерти.
В ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России создаётся основательный и масштабный научно-технический фундамент для перехода от унифицированного к персонализированному лечению эндокринных заболеваний на базе информационно-аналитической платформы (с необходимой ИТ-инфраструктурой), с применением передовых методов диагностики и терапии эндокринопатий, их хирургического лечения и реабилитации.
– Внедряемая в нашем Центре модель персонализированной медицины позволяет заниматься пациентом и его здоровьем в комплексе: болезнь рассматривается в замкнутом жизненном цикле, а ее выявление и лечение носит мультидисциплинарный характер. При таком подходе формируется коммуникационный тандем «врач-пациент» и создается пациент-ориентированная информационно-аналитическая платформа с нарастающим потоком данных о заболеваниях пациента и его лечении. Лечащий врач фактически становится семейным доктором, – пояснила Н.Г. Мокрышева.
Особое значение в такой модели отводится информационным базам данных пациентов, которые в ЭНЦ уже созданы и постоянно пополняются - от социально значимых до редчайших орфанных заболеваний. Помимо этого, развернута система биобанкинга и создан передовой лабораторный комплекс. Эти мероприятия стали основой для работы над атласом клеток всех эндокринных желез в норме и патологии, профилем генов, специфичных для всех клеточных типов и патогенных мутаций наследственных эндокринных заболеваний. Все это способствует разработке и внедрению самой современной методики генной, клеточной терапии и созданию алгоритмов персонализированной диагностики лечения наших больных.
В настоящее время в «НМИЦ эндокринологии» идет активная работа над разработкой модели эндокринного пациента, подразумевающей своевременную диагностику и прогнозирование рисков, превентивное ведение с внедрением расширенного неонатального скрининга. В данную модель интегрируются и результаты полногеномного секвенирования.
В такой системе персонализированной медицины эндокринных заболеваний чрезвычайно важно учитывать природно-географические, этнические и социальные особенности пациентов, отслеживать в динамике их метаболический и иммунный статусы, использовать результаты неонатального скрининга. Последние через какое-то небольшое время будут содержать ценнейшие сведения о генетически обусловленных рисках для здоровья человека. Полноценное секвенирование генома позволит разработать для каждого пациента систему регулярного контроля зон риска и выявления ранних предикторов, что станет исходной точкой отсчета для развертывания в нашей стране истинной превентивной (профилактической) медицины.
– Проведенные в «НМИЦ эндокринологии» исследования и экспертизы в области определения этнических особенностей появления и протекания такого заболевания, как сахарный диабет 1 типа, дали потрясающе интересные результаты, – поделилась опытом член-корреспондент РАН Наталья Мокрышева. – В частности, стало известно о существовании у определенных народностей таких групп генов, которые значительно снижают риск заболеть СД 1, и наоборот. Полученные генетические, иммунологические данные позволили нам создать целую методологическую шкалу прогнозирования по панелям генов рисков развития СД 1 типа в ядерных семьях.Этот подход работает не только в отношении сахарного диабета, но и по другим нозологиям. Например, разработаны панели генов, предрасполагающих к развитию диабетической нефропатии, к высокому риску репарации ран и тяжелому течению синдрома диабетической стопы. На основании молекулярно-генетических, биохимических и протеомных маркеров можно прогнозировать высокий риск сердечной недостаточности и своевременно подключать все возможные средства диагностики и профилактики.
Под руководством Министерства здравоохранения РФ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» занимается внедрением системы ранней диагностики на уровне первичного звена, один из примеров – анкета оценки риска развития преддиабета и диабета. Большие ожидания связаны с внедрением комплексной тест-системы для онкоэндокринных заболеваний, поскольку это позволит выявлять предикторы, на 50% сократить время постановки диагноза, осуществлять для пациента индивидуальный подбор таргетной терапии.
В ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» работает биобанк образцов крови и послеоперационной опухолевой ткани, с его помощью мы создаем коллекцию здоровых и паталогических тканей эндокринных желез – так называемый Клеточный атлас, предназначенные для формирования и запуска системы создания препаратов с персонализированной чувствительностью.
В интересах повышения кадрового потенциала в области персонализированной медицины в «НМИЦ эндокринологии» созданы передовые исследовательские команды с участием ведущих специалистов зарубежных университетов, разворачиваются новые лаборатории, строятся исследовательские площадки для обеспечения полного цикла клинических испытаний. Сформированные в последнее время отделы клинических исследований, эпидемиологии сосредоточены над изучением генетических, эпигенетических и этнических факторов развития эндокринопатий.
В структуре Института высшего и дополнительного профессионального образования «НМИЦ эндокринологии» на базе новой кафедры персонализированной и трансляционной медицины разработаны программы расширения компетенций врача-эндокринолога до уровня врача-исследователя и врача персонализированной медицины, совмещающих в себе научный статус и клинический опыт.
Пресс-служба НМИЦ эндокринологии