Молекулярно-генетическая диагностика поможет раскрыть причины редких заболеваний и назначить для их лечения персонифицированную терапию

28-29 марта 2023 года в Государственном научном центре Российской Федерации ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава РФ состоится III Конференция по орфанным и детским эндокринным заболеваниям на тему «Молекулярно-генетические исследования в практике детского эндокринолога».

Организаторами онлайн-мероприятия выступают Министерство науки и высшего образования Российской Федерации, ГНЦ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России, Национальные проекты России. Сопредседатели Конференции – главный внештатный детский эндокринолог Минздрава России, научный руководитель Института детской эндокринологии академик РАН Валентина Петеркова и директор Института детской эндокринологии «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России доктор медицинских наук Ольга Безлепкина.

С приветствием к участникам Конференции обратится директор ГНЦ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России член-корреспондент РАН Наталья Мокрышева.

Как известно, XXI век объявлен Всемирной организацией здравоохранения веком аутоиммунных заболеваний, случаи которых удваиваются каждое десятилетие. Суммарная распространенность аутоиммунных эндокринопатий в России и(или) в мире на 100 тысяч населения составляет сегодня 1500 человек. В перерасчете на население в целом – это около двух миллионов человек в России, как взрослых, так и детей. Эндокринные заболевания у детей в большинстве случаев являются орфанными, чаще всего моногенными. Внедрение молекулярной генетики в клиническую практику позволяет уточнить генез заболевания, назначить персонифицированную терапию и проводить генетическое консультирование семьи.

На Конференции будут заслушаны пленарные доклады, доклады по секциям (всего – девять), состоится обмен мнениями в формате дискуссий. В рамках мероприятия у практикующих врачей будет возможность ознакомиться со всеми новейшими достижениями в области молекулярной генетики.

 

Предусмотрены следующие тематические блоки: эндокринопатии раннего возраста; врожденный гипотиреоз; врожденная дисфункция коры надпочечников; орфанные заболевания (в эндокринологии); редкие формы сахарного диабета в практике детского эндокринолога; редкие синдромы в практике детского эндокринолога; возможности детской хирургии.

Особое внимание будет уделено молекулярно-генетическим основам и подходам к диагностике наследственных нарушений полового развития у детей, редким наследственным cиндромам в детской эндокринологии, генетическим и клиническим аспектам наследственных болезней щитовидной железы и надпочечников у детей, неимунным формам сахарного диабета у детей, роли молекулярной генетики в диагностике низкорослости у детей. Врачебному сообществу будут предложены оценочные выводы и клинические рекомендации в отношении терапии ряда врожденных заболеваний, вызванных дефектами и мутациями некоторых генов, а также дефицитом ферментов, играющих важную роль в биохимических процессах организма.

 

Своего рода полезной «изюминкой» Конференции станет рассмотрение клинических случаев синдромальных низкорослости, наследственных параганглиом 4 типа и первичной надпочечниковой недостаточности с изолированным дефицитом глюкокортикоидов и АКТГ-резистентностью, а также наличия у ребенка 11 лет синдрома множественных эндокринных неоплазий 1-го типа. Большой интерес у специалистов вызовут, как ожидается, редчайшие наследственные синдромы – неонатальный прогероидный Видемана-Раутенштрауха (раннее старение), Оллгрова (нарушения глотания и продвижения пищи в желудок), фон Гиппеля-Линдау (наличие различных доброкачественных и злокачественных новообразований).

 

Завершится двухдневный медицинский форум детского эндокринологического профиля рассмотрением новых клинических рекомендаций в практике детского эндокринолога, в которых особое место займут вопросы молекулярно-генетической диагностики, междисциплинарного подхода в лечении орфанных заболеваний эндокринного генеза.

Следует отметить, что предстоящая Конференция является важным этапом в реализации инициативы ГНЦ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России о разработке в 2023 году ведомственной Программы приоритетных фундаментальных научных исследований в области медицины «Аутоиммунные и орфанные эндокринные заболевания» с комплексом работ в таких направлениях, как генетика, постгеномные, иммунологические, гормонально-метаболические и клеточные технологии, включая патогенез, диагностику, лечение, профилактику и реабилитацию больных.

- Такая Программа, - подчеркивает президент ГНЦ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России и Российской Ассоциации эндокринологов, главный внештатный специалист-эксперт эндокринолог Министерства здравоохранения России академик Иван Дедов, - рассчитанная на 10 лет, позволит раскрыть генез аутоиммунных и орфанных эндокринных заболеваний, определить генетические предикторы и цепочку реализации аутоиммунных заболеваний, найти диагностические маркеры, а также предложить диагностические системы и лекарства для практического здравоохранения.

Сайт Конференции: https://www.endocrincentr.ru/28-29.03.23_konferenciya_po_orfannym_zabolevaniyam_i_detskim_endokrinnym_zabolevaniyam.

Для желающих принять участие - необходимо войти в личный кабинет под своей учетной записью или пройти регистрацию.

 

Пресс-служба «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России