20-23 сентября 2019 года прошел ежегодный конгресс Американского общества исследований костного и минерального обмена (American Society of Bone and Mineral Research – ASBMR). Конгресс ASBMR является крупнейшим и наиболее значимым событием в своей области. Именно на этом конгрессе впервые докладываются наиболее значимые клинические и фундаментальные исследования в области патологии костного обмена, мышечной ткани и минерального обмена. В конгрессе принимают участие более 3000 слушателей и докладчиков из более чем 70 стран мира, в том числе врачей и исследователей, представляющих все уровни карьеры и, специализирующихся на различных дисциплинах.
Каждый год до открытия конгресса проводится тематический симпозиум ASBMR. Для этого специального симпозиума отбирается новая тема, которая собирает лидеров мнений для углубленного обсуждения. Симпозиум ASBMR 2019 года «Мышцы: путь вперед к новым терапевтическим целям» собрал вместе биологов, инженеров-биомехаников, специалистов по визуализации, эпидемиологов и клиницистов для обсуждения факторов, лежащих в основе саркопении.
Открытие конгресса начинается с двух наиболее значимых пленарных лекций. В этом году лекцию «От генов к геному к биологии и здоровью» представил Richard Lifton, M.D., Ph.D., из Rockefeller University. В лекции были показаны достижения в секвенировании ДНК следующего поколения, которые дают возможность выявлять редкие мутации, оказывающие большое влияние на человека. Автор исследовал вклад мутаций de novo, мутаций с большим потенциальным эффектом, но неполной пенетрантностью, многолокусным наследованием и соматическими мутациями, в широком спектре заболеваний. Автор с коллегами выявил несколько сотен новых генов, в которых мутации оказывают большое влияние на риск заболевания. Мутация подавляющего большинства человеческих генов реализует фенотипический эффект, отдельно или в сочетании с конкретными средовыми или генетическими взаимодействующими элементами. Понимание генетического и экологического вклада в здоровье и болезни определит возможности для улучшения здоровья человека.
Вторая пленарная лекция «Анаболическое действие паратиреоидного гормона: гены, клетки и модели» была представлена Laurie McCauley DDS, PhD из University of Michigan School of Dentistry. Гормон паращитовидной железы является примером эндокринного медиатора с прямо противоположным воздействием на скелет человека в зависимости от дозы и длительности введения. Несмотря на то, что на протяжении десятилетий было известно об анаболическом воздействии паратгормона на кости, точные механизмы его действия еще не определены.
Каждый год эксперты ASBMR отбирают наиболее значимые абстракты для наиболее посещаемой сессии: ASBMR highlights. John Bilezikian и Lynda Bonewald представляют результаты наиболее значимых клинических и фундаментальных исследований за 2019. Эти лекции доступны к просмотру без оплаты для членов ASBMR и за оплату 50$ для тех, кто еще не вступил в членство этой организации. https://www.asbmr.org/education-detail?cid=b20858b1-6ff9-4563-8412-0ccc6...
Российскую Федерацию на конгрессе ASBMR представляла д.м.н. Белая ЖЕ (ASBMR Ambassador). К устному докладу был принят уникальный клинический случай к.м.н. Мамедовой Е.О. и соавторов «Raine Syndrome as a Rare Cause of Hypophosphatemia and Osteosclerosis in an Adult». Этот уникальный клинический случай является третьим в мире из описанных пациентов доживших до взрослого возраста и единственным описанным случаем с яркими клиническими проявлениями, характерными для синдрома Рейна – летальной остеосклеротической костной дисплазией. На этом же конгрессе от группы соавторов (Калинченко Н.Ю., Гребенникова Т.А., Голоунина О.В., Белая Ж.Е. и др.) был представлен уникальный случай лечения гипофосфатазии генноинженерным препаратом асфотазой альфа. В результате лечения в течение года пациент, прикованный к инвалидному креслу, смог пройти более 400 метров за 6 секунд.
Д.м.н., главный научный сотрудник ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России Белая Ж.Е.