В связи с Международным днем детей – на самые часто задаваемые вопросы отвечает Директор Института детской эндокринологии ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России - педиатр, детский эндокринолог, доктор медицинских наук, профессор Ольга БЕЗЛЕПКИНА
- Ольга Борисовна, какими эндокринными заболеваниями болеют сегодня дети в России?
- В Российской Федерации около 1,5 млн детей имеют отклонения в работе эндокринной системы. Самые частые из них – заболевания щитовидной железы (25 %) и ожирение (32%). Сахарный диабет у детей занимает третье место по распространенности среди эндокринных патологий, но мы можем назвать его первым по значимости. Это заболевание, которое сопровождает ребенка всю жизнь, требует постоянного контроля терапии, диагностики осложнений, образа жизни в целом. Родители с повышенным вниманием следят за самочувствием маленького ребенка и состоянием его здоровья, за тем, что ребенок ест, его физической активностью и эмоциональным состоянием. Ежегодно в России около 7 тысяч детей заболевают сахарным диабетом 1 типа.
- Ольга Борисовна, расскажите, пожалуйста, про редкие эндокринные заболевания. Насколько важна их своевременная диагностика?
- В детской клинике «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России наблюдают детей с различными орфанными заболеваниями. Это редкие заболевания – такие, как врожденная дисфункция коры надпочечников, гипопитуитаризм, врожденный гиперинсулинизм, нарушения формирования пола. Основным проявлением гипопитуитаризма является задержка роста у детей. Без своевременной диагностики и специфического лечения рост ребенка задерживается. Лечение заболевания находится на полном государственном обеспечении, то есть все дети обеспечиваются гормоном роста за счет федерального бюджета. Это около 4-х тысяч детей, которые, при своевременном назначении терапии, вырастают до нормального роста и имеют средний рост здорового человека.
В нашей стране проводится скрининг новорожденных – это массовое обследование всех детей на пять заболеваний, два из которых эндокринные. Это врожденный гипотиреоз и врожденная дисфункция коры надпочечников. Диагностированные в первые дни после рождения, они поддаются лечению, которое подбирает детский эндокринолог. Без терапии ребенок имеет высокий риск смерти уже во младенчестве или другие опасные последствия. Например, при врожденном гипотиреозе у ребенка, который не получает терапию, развивается умственная отсталость.
- Большая часть эндокринных заболеваний обусловлена генетически, то есть их невозможно предупредить. А можно ли предотвратить?
- Те заболевания, которые мы не можем предупредить, мы часто можем предсказать. Сделать это можно благодаря молекулярно-генетическим исследованиям – это, конечно, сложная и не всем доступная диагностика, но нам удается проводить ее многим семьям. Это стало возможным благодаря благотворительной программе помощи детям с эндокринными заболеваниями «Альфа-Эндо», которую поддерживает Альфа-банк, благотворительные фонды «КАФ» и «Линия жизни». Медико-генетические исследования помогают нам понять основу заболевания, не только поставить диагноз, но и предсказать его течение, а родителям дать полезные рекомендации на этапе зачатия ребенка, чтобы исключить наследственную патологию и обеспечить рождение здоровых детей. Благодаря этому удалось добиться прерывания рождения детей с моногенными заболеваниями в нескольких семьях. Это уже не фантастика, а реальная жизнь! За такими исследованиями – будущее.
Недавно научный руководитель Института детской эндокринологии «НМИЦ эндокринологии» академик РАН Валентина Александровна ПЕТЕРКОВА приняла участие в пресс-конференции, где обсуждались итоги данной благотворительной программы. Результаты очень хорошие. За семь лет более 10 тысяч детей в России прошли обследование методом молекулярной генетики и получили адекватное лечение. Это большая цифра, учитывая, что заболевания редкие.
Что касается профилактики, то большую часть детских эндокринных заболеваний можно предотвратить. Например, заболевания щитовидной железы, которые развиваются вследствие недостаточного потребления йода с пищей. Они приводят к возникновению узловых образований, увеличению щитовидной железы, снижению интеллекта и другим опасным последствиям.
- Ольга Борисовна, как врачи «НМИЦ эндокринологии» определили то, что йодный дефицит захватил всю страну?
- С 1990-х годов и по сегодняшний день врачи нашего Центра совершают эпидемиологические выезды в регионы страны для обследования населения на предмет обеспеченности организма йодом. Сегодня такое обследование включает пальпацию и УЗИ щитовидной железы, лабораторное определение содержания йода в моче. Эти исследования позволяют оперативно выявить наличие йодного дефицита в обследуемом регионе и определить его тяжесть. Кроме того, врачи просят принести из дома немного соли для того, чтобы можно было определить уровень ее насыщения йодом. Данный показатель имеет чрезвычайно важное значение.
ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России ведет активную работу – клиническую, эпидемиологическую, научную и просветительскую для того, чтобы привлечь внимание органов государственной власти, общества и обосновать необходимость принятия закона о всеобщем йодировании соли, которое позволит ликвидировать йодный дефицит у всего населения нашей страны.
Пресс-служба НМИЦ эндокринологии