Что такое «Липодистрофии»?
Липодистрофии (ЛД) представляют собой группу редких заболеваний, характеризующихся полной или частичной потерей подкожной жировой клетчатки (ПЖК), а также неправильным ее распределением, при отсутствии предшествующего голодания или катаболического состояния.
Кроме потери ПЖК для ЛД характерны нарушения углеводного и жирового обмена. Сахарный диабет, который развивается при ЛД, называют «Липоатрофическим сахарным диабетом».
Причины развития ЛД:
- мутации (изменения) в генах, приводящие к нарушению синтеза, дифференцировки и преждевременной гибели жировых клеток (адипоцитов)
- аутоиммунные нарушения
- причины развития некоторых форм ЛД на сегодняшний день не выяснены
Липодистрофии бывают: наследственными или приобретенными
По степени потери жировой ткани ЛД делятся на:
- генерализованные ЛД (полная потеря жировой ткани, встречаются чаще в раннем детском возрасте)
- парциальные ЛД (частичная потеря жировой ткани, чаще - в подростковом возрасте и у взрослых)
В каких случаях можно заподозрить ЛД:
- полная или частичная потеря подкожно-жировой клетчатки с первых месяцев жизни (при врожденной форме) или в подростковом возрасте (при приобретенной форме)
- выраженная рельефность скелетных мыщц, усиление венозного рисунка на конечностях
- СД с выраженной инсулинорезистентностью, резистентностью к кетозу, требующий назначения высоких доз инсулина
- нарушения жирового обмена: высокий уровень триглицеридов в крови, частые панкреатиты
- повышение печеночных трансаминаз (АЛТ, АСТ), увеличение размеров печени, признаки жирового гепатоза, стеатогепатита
- у девочек возможны проявления гиперандрогении: увеличение клитора, гирсутизм, нарушения менструального цикла, синдром поликистозных яичников
- семейный анамнез: похожая внешность или потеря ПЖК у родственников
При подозрении на ЛД врачом- эндокринологом решается вопрос о необходимости проведения молекулярно-генетического исследования. Генетическое тестирование позволяет уточнить тип ЛД, прогнозировать течение заболевания и определяет тактику лечения таких пациентов.
Принципы лечения ЛД:
- Соблюдение строгой диеты с содержанием жиров менее 30%/сутки
- Регулярные физические нагрузки
- Компенсация углеводного обмена: метформин, высокие дозы инсулина, тиазолидиндионы (при парциальных ЛД, у пациентов старше 18 лет)
- Гиполипидемическая терапия: фибраты, ингибиторы ГМГ-КоА редуктазы
- Для лечения генерализованных ЛД возможно применение рекомбинантного человеческого лептина (Метрелептина)