Лаборатория генетики моногенных эндокринных заболеваний

Лаборатория генетики моногенных эндокринных заболеваний является структурным подразделением института персонализированной медицины ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России.

Лаборатория создана в 2006 году и к настоящему моменту оснащена передовым оборудованием в области молекулярно-генетических исследований. Основными направлениями работы является изучение молекулярных основ наследственных эндокринных заболеваний.

Приоритетные направления работы:

  • Молекулярно-генетическая диагностика моногенных эндокринных заболеваний: неиммунные формы сахарного диабета, врожденный гипотиреоз, наследственные липодистрофии, гипогонадотропный гипогонадизм, надпочечниковая недостаточность, нарушения фосфорно-кальциевого обмена, несовершенный остеогенез, гипопитуитаризм, нарушения формирования пола, гиперпаратиреоз, примордиальный нанизм, врожденная дисфункция коры надпочечников.
  • Изучение молекулярных основ опухолей эндокринной системы
  • Изучение молекулярных основ аутоиммунных эндокринопатий
  • Поиск новых генов-кандидатов моногенных эндокринопатий
  • Функциональная геномика (оценка патогенности новых мутаций in vitro)

Доступные методы молекулярно-генетических исследований:

  • ПЦР
  • ПЦР в реальном времени
  • Секвенирование по Сэнгеру
  • Высокоэффективное параллельное секверинирование (NGS)
  • Полноэкзомное секвенирование
  • Пренатальная генетическая диагностика
  • Типирование аллелей генов главного комплекса гистосовместимости HLA 2 класса при сахарном диабете 1 типа для диагностики и прогноза вероятности возникновения заболевания.

Кандидат биологических наук, ведущий научный сотрудник
Эндокринолог
Научный сотрудник
Кандидат химических наук, ведущий научный сотрудник