Лаборатория генетики моногенных эндокринных заболеваний

Лаборатория генетики моногенных эндокринных заболеваний является структурным подразделением института персонализированной медицины ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России.

Лаборатория создана в 2006 году и к настоящему моменту оснащена передовым оборудованием в области молекулярно-генетических исследований. Основными направлениями работы является изучение молекулярных основ наследственных эндокринных заболеваний.

Приоритетные направления работы:

  • Молекулярно-генетическая диагностика моногенных эндокринных заболеваний: неиммунные формы сахарного диабета, врожденный гипотиреоз, наследственные липодистрофии, гипогонадотропный гипогонадизм, надпочечниковая недостаточность, нарушения фосфорно-кальциевого обмена, несовершенный остеогенез, гипопитуитаризм, нарушения формирования пола, гиперпаратиреоз, примордиальный нанизм, врожденная дисфункция коры надпочечников.
  • Изучение молекулярных основ опухолей эндокринной системы
  • Изучение молекулярных основ аутоиммунных эндокринопатий
  • Поиск новых генов-кандидатов моногенных эндокринопатий
  • Функциональная геномика (оценка патогенности новых мутаций in vitro)

Доступные методы молекулярно-генетических исследований:

  • ПЦР
  • ПЦР в реальном времени
  • Секвенирование по Сэнгеру
  • Высокоэффективное параллельное секверинирование (NGS)
  • Полноэкзомное секвенирование
  • Пренатальная генетическая диагностика
  • Типирование аллелей генов главного комплекса гистосовместимости HLA 2 класса при сахарном диабете 1 типа для диагностики и прогноза вероятности возникновения заболевания.

Заместитель директора Центра - Директор Института персонализированной медицины.
Детский эндокринолог
Заведующий отделением наследственных эндокринопатий детского возраста. Доктор медицинских наук.
Кандидат биологических наук, ведущий научный сотрудник
Эндокринолог
Научный сотрудник
Детский эндокринолог
Научный сотрудник, Кандидат медицинских наук
Кандидат химических наук, ведущий научный сотрудник