Отделение наследственных эндокринопатий детского возраста

Основным направлением работы организованного в 2005 г. отделения наследственных эндокринопатий является диагностика и лечение наследственных эндокринных заболеваний у детей и подростков.

В отделении проводится клиническое и эндокринологическое обследование пациентов с разнообразной эндокринной патологией:

  • различные формы низкорослости,
  • заболевания щитовидной железы,
  • сахарный диабет,
  • ожирение,
  • нарушения формирования пола и полового развития,
  • заболевания надпочечников,
  • опухоли эндокринных органов,
  • нарушения фосфорно-кальциевого обмена,
  • несахарный диабет и гипогликемии.

 

Диагностический поиск направлен также на обнаружение возможных ассоциаций с моногенными наследственными дефектами. Выявление подобных ассоциаций позволяет прогнозировать течение заболеваний и осуществлять коррекцию лечения с учетом их патогенетических особенностей.

Для проведения уточняющей диагностики наследственных эндокринопатий на базе отделения создано уникальное лабораторное подразделение, в котором осуществляется исследование профиля стероидных гормонов методом тандемной хромато-масс-спектрометрии, а также проводится ДНК-анализ широкого спектра генов, ассоциированных с эндокринной патологией.

Впервые в отечественной практике были диагностированы следующие моногенные эндокринные заболевания: редкие формы врожденной дисфункции коры надпочечников (STAR, CYP11B1, CYP11A1, CYP17, HSD3B2), изолированный дефицит альдостерона (CYP11B2), мнимый избыток минералокортикоидов (HSD11B2), врожденная гипоплазия надпочечников (NR0B1, NR5A1), АКТГ-резистентность (MC2R), вторичный гипокортицизм в сочетании с ожирением (POMC), тестотоксикоз (LHCGR), синдром избытка ароматазы (CYP19), нарушение формирования пола 46XY (SRD5A2, WT1, HSD17B3), наследственные формы несахарного диабета (AVP, AQP2, AVPR2), неиммунные формы сахарного диабета (HNF4A, HNF1A, GCK, ABCC8), синдром множественных эндокринных неоплазий I типа (MEN1), неаутоиммунный гипертиреоз (TSHR), наследственные формы низкорослости (GHR, IGF1R, FGFR3), врожденный гиперпаратиреоз (CASR), гипофосфатемический рахит (SLC34A3) и псевдогипопаратиреоз (GNAS).

Наряду с клинической деятельностью в отделении осуществляется научно-исследовательская работа по изучению клинических и молекулярно-генетических аспектов моногенных форм сахарного диабета, врожденных дефектов стероидогенеза, нарушений формирования пола, множественных эндокринных неоплазий.

Сотрудники отделения являются авторами печатных научных работ в зарубежных и отечественных журналах, методических пособий для врачей, принимают активное участие в Российских и международных эндокринологических конгрессах.

Заведующий отделением наследственных эндокринопатий детского возраста
Детский эндокринолог
Доктор медицинских наук, профессор
Старший научный сотрудник отделения наследственных эндокринопатий
Детский эндокринолог
Кандидат медицинских наук
Старший научный сотрудник
Детский эндокринолог
Кандидат медицинских наук