| 1 | Клинический случай поздней диагностики несахарного диабета у ребенка с гистиоцитозом из клеток лангерганса Алимова И.Л., Зернова Н.И. ФГБОУ ВО Смоленский государственный медицинский университет Минздрава России, г. Смоленск |
посмотреть |
| 2 | Гипофосфатазия как причина низкорослости у ребенка Андреева А.О, Янар Э.А., Колодкина А.А. ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России, г. Москва |
посмотреть |
| 3 | Клинический случай первичной надпочечниковой недостаточности, обусловленной мутацией в гене NR0B1 Аракелян Р.И., Атанесян Р.А., Хусеинова Ф.Э., Джилешхова А.А., Углова Т.А., Санеева Г.А., Францева А.П., Андреева Е.И., Унанова И.А., Такушинова Ф.М. Кафедра эндокринологии и детской эндокринологии с курсом ДПО ФГБОУ ВО «СтГМУ» Минздрава России, г. Ставрополь ГБУЗ СК «ГДКБ им. Г.К. Филиппского» г. Ставрополя |
посмотреть |
| 4 | Случай диагностики врожденного гипопитуитаризма на втором году жизни Атанесян Р.А., Климов Л. Я., Ягупова А.В., Курьянинова В.А., Санеева Г.А., Аракелян Р.И., Алавердян Л.С. ФГБОУ ВО «СтГМУ» Минздрава России, г. Ставрополь |
посмотреть |
| 5 | Тяжелое течение первичного гиперпаратиреоза, обусловленное мутацией в гене CDC73 Бенина А.Р., Колодкина А.А., Безлепкина О.Б. ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России, г. Москва |
посмотреть |
| 6 | Псевдогипопаратиреоз 1А: описание клинического случая Бочарникова Н.Н., Шапкина Л.А., Васильева Т.Г., Ремез С.В. ГБУЗ Краевая клиническая больница №2, г. Владивосток ФГБОУ ВО «Тихоокеанский Государственный Медицинский университет» Минздрава России, г. Владивосток ГАУЗ «ККЦ СВМП», г. Владивосток |
посмотреть |
| 7 | Новая гетерозиготная мутация в гене ACAN, приводящая к возникновению семейной низкорослости: описание клинического случая Бричева Э.Б., Нагаева Е.В. ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России, г. Москва |
посмотреть |
| 8 | Отек диска зрительного нерва как нежелательное явление терапии гормоном роста у ребенка с соматотропной недостаточностью. Клинический случай Бричева Э.Б., Нагаева Е.В., Бессмертная Е.Г. ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России, г. Москва |
посмотреть |
| 9 | Семейный случай сахарного диабета типа MODY3: модификация сахароснижающей терапии Бричева Э.Б., Зубкова Н.А., Ибрагимова Л.И. ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России, г. Москва |
посмотреть |
| 10 | Судорожный синдром, обусловленный псевдогипопаратиреозом и симптоматической эпилепсией, у подростка Вербицкий М.В., Витебская А.В. ФГАОУ ВО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России, г. Москва |
посмотреть |
| 11 | Гипофосфатемический рахит: от клинических проявлений к генетической диагностике Власенко Н.Ю., Павлинова Е.Б., Юдицкая Т.А., Кунгурцева А.Г., Каук А.В., Юнгман Н.В., Каргаполова К.И., Кузнецова П.В., Герасименко Н.Ю. ФГБОУ ВО «Омский государственный медицинский университет» Минздрава России, г. Омск БУЗОО «Областная детская клиническая больница», г. Омск БУЗОО «Областная клиническая больница», Медико-генетическая консультация, г. Омск |
посмотреть |
| 12 | Роль молекулярной генетики в персонификации оказания помощи детям (из практики детского эндокринолога) Власенко Н.Ю., Павлинова Е.Б., Юдицкая Т.А., Юнгман Н.В., Каргаполова К.И., Кузнецова П.В. ФГБОУ ВО «Омский государственный медицинский университет» Минздрава России, г. Омск БУЗОО «Областная детская клиническая больница», г. Омск |
посмотреть |
| 13 | Выявление пациентов с диагнозом «Хроническая первичная надпочечниковая недостаточность» на территории брянской области Галаганова Е.В. ГБУЗ «Брянская областная детская больница», г. Брянск |
посмотреть |
| 14 | Динамика ростовых показателей у пациента с синдромом Мориака Гончарова Н.А., Еремина И.А., Сечко Е.А., Кураева Т.Л., Петеркова В.А., Лаптев Д.Н. ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России, г. Москва |
посмотреть |
| 15 | Клинический случай диагностики Карни-комплекса у пациента с ранним дебютом синдрома Иценко-Кушинга Гречка П.С., Тюльпаков М.А., Нагаева Е.В. ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России, г. Москва |
посмотреть |
| 16 | Клинический случай гипохондроплазии Гуменюк О.И., Белимова А.Д., Дагужиева М.Э., Черненков Ю.В. ФГБОУ ВО Саратовский ГМУ им. В. И. Разумовского Минздрава России, г. Саратов |
посмотреть |
| 17 | Синдром наследственных параганглиом 4 типа: описание клинического случая Джамалудинова А.А., Созаева Л.С., Карева М.А., Соколов Ю.Ю., Аникиев А.В., Бровин Д.Н. ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России, г. Москва |
посмотреть |
| 18 | Синдром резистентности к тиреоидным гормонам: описание клинических случаев Джамалудинова А.А., Созаева Л.С., Ширяева Т.Ю. ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России, г. Москва |
посмотреть |
| 19 | Мультидисциплинарный подход к диагностике и лечению преждевременного полового развития центрального генеза, ассоциированного с нейрофиброматозом 1-го типа Дивинская В.А, Гречка П.С ФГАОУ ВО «КФУ им. В.И. Вернадского» Медицинская академия им. С.И. Георгиевского, г. Симферополь, Республика Крым ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России, г. Москва |
посмотреть |
| 20 | Аутоиммунный полигландулярный синдром 1 типа: комплаентность пациента как предиктор благоприятного течения заболевания. Описание клинического случая Л.В. Дитковская, О.И. Марьина, М.Е. Туркунова, Л.В. Тыртова ФГБОУ ВО СПбГПМУ Минздрава России, г. Санкт-Петербург СПб ГБУЗ «ДГП № 44», г. Санкт-Петербург |
посмотреть |
| 21 | Изменение фенотипа синдрома мориака у подростков с сахарным диабетом 1 типа (СД1) в современных условиях Емельянов А.О., Кураева Т.Л., Райкина Е.Н., Гончарова Н.А., Лаптев Д.Н. ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России, г. Москва |
посмотреть |
| 22 | Случай сочетания сахарного диабета 1 типа и идиопатической локализованной инволюционной липоатрофии у ребенка Еремина И.А., Колтакова М.П., Титович Е.В., Лаптев Д.Н. ФГБУ «НМИЦ Эндокринологии» Минздрава России, г. Москва |
посмотреть |
| 23 | Значение молекулярно-генетического исследования в диагностике соматотропной недостаточности у ребенка раннего возраста Квасова М.А., Колбасина Е.В., Мещерякова В.В., Рукина Д.A., Ташлыкова A.П. ФГБОУ ВО «ПИМУ» Минздрава России, г. Нижний Новгород ГБУЗ НО «НОДКБ» г. Нижний Новгород |
посмотреть |
| 24 | Синдром Мак-Кьюна-Олбрайта-Брайцева, клинический случай Кошлакова О.Т., Малявская С.И., Петрова Е.Г., Шевченко Т.В. ГБУЗ АО «АОДКБ имени П.Г. Выжлецова», г. Архангельск ФГБОУ ВО «СГМУ» Минздрава России, г. Архангельск |
посмотреть |
| 25 | Опыт постановки диагноза семейного моногенного сахарного диабета MODY2 у детей. (Описание клинического случая) Крошина Л.Ю., Васина Т.Н., Симонова И.С., Мажорова Ю.В. ФГБОУ ВО «ОГУ имени И.С. Тургенева», медицинский институт, г. Орел БУЗ Орловской области «Научно-клинический многопрофильный центр медицинской помощи матерям и детям имени З.И. Круглой», г. Орел |
посмотреть |
| 26 | Папиллярный рак щитовидной железы у детей, обусловленный мутациями в гене PTEN: описание двух клинических случаев Кулакова Е.Г., Зубкова Н.А., Колодкина А.А. ФГБУ «НМИЦ Эндокринологии» Минздрава России, г. Москва |
посмотреть |
| 27 | Семейный случай изолированного дефицита ГР, вызванный мутацией в гене GH1 Кулакова Е.Г., Нагаева Е.В., Безлепкина О.Б. ФГБУ «НМИЦ Эндокринологии» Минздрава России, г. Москва |
посмотреть |
| 28 | Гетерозиготный вариант гена HS6ST1 как вероятная причина конституциональной задержки полового развития Латышев О.Ю., Каболова К.Л., Окминян Г.Ф., Киселева Е.В., Ромайкина Д.С., Самсонова Л.Н. ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России, г. Москва |
посмотреть |
| 29 | Клинический случай сахарного диабета типа MODY3 с мутацией в гене HNF1A Логачева О.А., Матвеенко Е.С., Компаниец О.В., Филина Н.Ю. ФГБОУ ВО «Саратовский ГМУ им. В.И. Разумовского» Минздрава России, г. Саратов |
посмотреть |
| 30 | Диагностический поиск и опыт ведения пациента с неонатальным сахарным диабетом Михайлова Е.Г., Скворцова О.В., Шевкуленко И.Г., Калабина Е.В., Куляшова А.В. ГБУЗ СОДКБ им. Н.Н. Ивановой», г. Самара ФГБОУ ВПО СамГМУ Минздрава России, г. Самара |
посмотреть |
| 31 | Редкий клинический случай изолированной микроузелковой гиперплазии надпочечника в рамках синдрома Карни Муратова А.А., Полляк О.Ю., Кияев А.В. ФГБОУ ВО «Уральский государственный медицинский университет» Минздрава России, г. Екатеринбург ГАУЗ СО «Областная детская клиническая больница», г. Екатеринбург |
посмотреть |
| 32 | Синдром гиперандрогении – как первое проявление адренокортикальной карциномы с изолированной гиперпродукцией андрогенов, ассоциированной с синдром Ли-Фраумени Муратова А.А., Черных Л.Г., Чванова А.В., Кияев А.В., Цаур Г.А., Ситникова Ю.А ФГБОУ ВО «Уральский государственный медицинский университет» Минздрава России ГАУЗ СО «Областная детская клиническая больница», г. Екатеринбург ГАУЗ СО «Институт медицинских клеточных технологий», г. Екатеринбург |
посмотреть |
| 33 | 3М синдром - причина низкорослости И.Ю. Новожилова, О.И. Вотякова ФГБОУ ВО ИвГМА Минздрава России, г. Иваново ОБУЗ ГКБ №4, г. Иваново |
посмотреть |
| 34 | Врожденная дисфункция коры надпочечников, простая вирильная форма Омарова М.М. КМУ «ВШОЗ», КГП на ПХВ «Городская Поликиника № 4» г. Алматы, Казахстан |
посмотреть |
| 35 | Моногенный ребенок: сахарный диабет и целиакия (клинический случай) Омарова М.М., Абдрахманов О.Б. КГП на ПХВ «Городская Поликлиника № 4», НЦПиДХ, г. Алматы, Казахстан |
посмотреть |
| 36 | Пангипопитуитаризм с дефицитом СТГ, АДГ, ТТГ (клинический случай) Омарова М.М. КГП на ПХВ «Городская Поликлиника № 4» г. Алматы, Казахстан |
посмотреть |
| 37 | Синдром тестикулярной феминизации, неполная форма (клинический случай) Омарова М.М. КМУ «ВШОЗ», КГП на ПХВ «Городская Поликиника № 4» г. Алматы, Казахстан |
посмотреть |
| 38 | Оценка распространенности и заболеваемости сахарным диабетом 1 типа у детей и подростков Саратовской и Пензенской областей по данным регистра сахарного диабета Поляков В.К., Болотова Н.В., Филина Н.Ю., Шагиров А.А., Свинарев М.Ю., Гринкевич А.В., Нестерова В.Н., Рубцов А.А., Авакян А.М. ФГБОУ ВО Саратовский ГМУ им. В.И. Разумовского Минздрава России, г. Саратов ГБУЗ Пензенская областная детская клиническая больница им. Н.Ф. Филатова, г. Пенза |
посмотреть |
| 39 | Синдром эпидермального невуса с гипофосфатемией: Описание двух генетически верифицированных случаев Райкина Е.Н., Померанцева Е.А., Масленников Д.Н., К. С. Куликова ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России, г. Москва ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова» Минздрава России, г. Москва |
посмотреть |
| 40 | Синдром Прадера-Вилли: трудный путь к диагнозу Савченко О.А., Власенко Н.Ю., Поповская К.В. ФГБОУ ВО «Омский государственный медицинский университет» Минздрава России, г. Омск |
посмотреть |
| 41 | Клинический случай транзиторного неонатального сахарного диабета Сечко Е.А., Райкина Е.Н. ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России, г. Москва |
посмотреть |
| 42 | Семейный случай х-сцепленной адренолейкодистрофии Стульникова К.А., Филина Н.Ю., Поляков В.К., Болотова Н.В. ФГБОУ ВО «Саратовский ГМУ им. В.И. Разумовского» Минздрава России, г. Саратов |
посмотреть |
| 43 | Дифференциальный диагноз гипотиреоза в неонатальном периоде на примере клинического случая (у пациента с наследственной болезнью накопления) Туш Е.В., Шуткова А.Ю., Бакунова Л.А., Трушанина П.В., Денисова Т.С. ФГБОУ ВО «Приволжский исследовательский медицинский университет» МЗ РФ, Г. Нижний Новгород ГБУЗ НО ДГКБ №1, г. Нижний Новгород |
посмотреть |
| 44 | Изолированый гипогонадотропный гипогонадизм, обусловленный дефектами FGFR1 и CHD7, выявленный у мальчиков раннего возраста: опыт диагностики и ведения Фролова Е.Б., Макрецкая Н.А., Тюльпаков А.Н. ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, г. Москва ФГБУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», г. Москва |
посмотреть |
| 45 | Характеристика артериальной гипертензии у детей с различной массой тела Чубаров Т.В., Жданова О.А., Почивалов А.В., Шаршова О.Г., Артющенко А.И. Воронежская детская клиническая больница ФГБОУ ВО ВГМУ им. Н.Н. Бурденко Минздрава России, г. Воронеж |
посмотреть |
| 46 | Особенности течения гипогонадотропного гипогонадизма у подростка Чугунов И.С., Кокорева К.Д., Безлепкина О.Б. ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России, г. Москва |
посмотреть |
| 47 | Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит: описание клинического случая Шайтарова А.В., Храмова Е.Б., Никифоренко А.А. ФГБОУ ВО «Тюменский ГМУ» Минздрава России, г. Тюмень Медико-генетическая консультация ГБУЗ ТО «Перинатальный центр», г. Тюмень |
посмотреть |
| 48 | Клинический случай высокорослости у пациента с дисплазией соединительной ткани Шемловская К.М., Кузнецова А.А., Гуменюк О.И., Черненков Ю.В. ФГАОУ ВО Саратовский ГМУ им. В.И. Разумовского Минздрава России, г. Саратов |
посмотреть |
| 49 | Случай кортикотропиномы у ребенка вследствие соматической мутации в гене USP8 Янар Э.А, Карева М.А. ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России, г. Москва |
посмотреть |
ГНЦ РФ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии им. академика И.И. Дедова» Минздрава России