Синдром Клайнфельтера

Это проявление неправильного распределения хромосом, при котором к нормальному мужскому (46,ХY) набору хромосом присоединяется дополнительная Х-хромосома (47,ХХY) во всех или в большинстве клеток организма.

Причины

Это хромосомное нарушение происходит в результате неправильного распределения хромосом со стороны яйцеклетки или сперматозоида во время образования зародышевых клеток.

Синдром Клайнфельтера является крайне распространенной патологией - на каждые 500 новорожденных мальчиков приходится 1 ребенок с данным синдромом.

Клинические проявления

В основе заболевания лежит недостаточная продукция яичками мужского полового гормона тестостерона (гипогонадизм). Поэтому основные клинические проявления и жалобы будут обусловлены именно гипогонадизмом.

Синдром Клайнфельтера обычно клинически проявляется лишь после полового созревания и, поэтому, диагноз ставится относительно поздно. Но, тем не менее, при внимательном подходе, на разных этапах полового созревания можно заподозрить этот синдром по наличию ряда характерных признаков.

До начала полового развития удается отметить только отдельные физические признаки, такие как длинные ноги, высокая талия, высокий рост. Кроме того, некоторые дети с данным синдромом могут испытывать трудности в учебе и в выражении своих мыслей.

С началом полового созревания синдром чаще всего проявляется недоразвитием яичек. Недостаточная продукция тестостерона собственными яичками приводит к задержке или отсутствию полового развития, к отсутствию или скудному оволосению на лице и теле, увеличению грудных желез (гинекомастии).

В постпубертатном периоде наиболее частой причиной обращения к врачу пациентов с синдромом Клайнфельтера является бесплодие и нарушение половой функции.

Диагностика

Для постановки диагноза необходимым является гормональный анализ крови (определение уровня гонадотропинов), исследование хромосомного набора (кариотипа), подтверждающее наличие дополнительной Х-хромосомы.

Лечение

Единственным методом лечения является назначение заместительной терапии препаратами тестостерона. Данная терапия у таких пациентов проводится пожизненно. Начинать заместительную терапию необходимо как можно раньше, чтобы предотвратить появление симптомов и тяжелых последствий недостатка тестостерона таких, например, как остеопороз. Гормональная терапия устраняет все клинические проявления гипогонадизма, кроме бесплодия.