|
|
Молекулярно-генетические исследования
| Группа заболеваний |
Название гена |
Заболевание |
Срок исполнения |
| Различные формы задержки роста |
GH1 |
СТГ-недостаточность |
1 неделя |
| PROP1 |
гипопитуитаризм |
1 неделя |
| HESX1 |
гипопитуитаризм |
2 недели |
| GHR |
СТГ-резистентность |
3 недели |
| ALS |
ИРФ-недостаточность |
2 недели |
| IGF1 |
ИРФ-недостаточность |
2 недели |
| IGFR |
ИРФ-резистентность |
4 недели |
| FGFR3 |
гипохондроплазия |
4 недели |
| FGD1 |
синдром Аарского |
3 недели |
| Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) |
CYP21 (секвенирование) |
ВДКН |
1 неделя |
| CYP11B1 |
ВДКН |
2 недели |
| CYP11A1 |
ВДКН |
3 недели |
| CYP17 |
ВДКН |
2 недели |
| STAR |
ВДКН, липоидная гиперплазия надпочечников |
2 недели |
| HSD3B2 |
ВДКН |
2 недели |
| POR |
ВДКН |
2 недели |
| Другие заболевания надпочечников |
NR0B1 (DAX1) |
гипоплазия надпочечников, гипогонадизм |
1 неделя |
| SF1 |
гипоплазия надпочечников |
2 недели |
| POMC |
вторичный гипокортицизм |
2 недели |
| CYP11B1/CYP11B2 |
гиперальдостеронизм |
1 неделя |
| HSD11B2 |
синдром избытка минералокортикоидов |
2 недели |
| CYP11B2 |
дефицит альдостерона |
2 недели |
| MC2R |
АКТГ-резистентность |
2 недели |
| MRAP |
АКТГ-резистентность |
2 недели |
| AAAS |
АКТГ-резистентность + алакримия |
3 недели |
| SDHB |
феохромоцитома |
2 недели |
| SDHD |
феохромоцитома |
2 недели |
| VHL |
болезнь Гиппеля-Линдау
|
1 неделя
|
| Аутоиммунный полиэндокринный синдром 1 типа (АПС-1) |
AIRE (мутация R257X) |
АПС-1 |
1 неделя |
| AIRE (секвенирование) |
АПС-1 |
3 недели |
| Синдромы множественных эндокринных неоплазий (МЭН) |
MEN1 |
МЭН 1 |
2 недели |
| RET |
МЭН 2А |
1 неделя |
| RET |
МЭН 2Б |
1 неделя |
| Нарушение формирования пола (НФП) и гипогонадизм |
SRY |
дисгенезия гонад |
1 неделя |
| LHCGR |
НФП, 46,ХУ/ тестотоксикоз |
2 недели |
| AR |
НФП, 46,ХУ |
3 недели |
| SRD5A2 |
НФП, 46,ХУ |
2 недели |
| WT1 |
НФП, 46,ХУ |
2 недели |
| HSD17B3 |
НФП, 46,ХУ |
3 недели |
| CYP19 |
НФП, 46,ХХ |
3 недели |
| FSHR |
гипогонадизм |
2 недели |
| GPR54 |
гипогонадизм |
2 недели |
| Заболевания щитовидной железы |
TSHR |
гипотиреоз/гипертиреоз |
3 недели |
| TSHB |
гипотиреоз |
1 неделя |
| TRHR |
гипотиреоз |
2 недели |
| TRHB |
резистентность к тиреоидным гормонам |
3 недели |
| NKX2-5 |
гипотиреоз + порок сердца |
1 неделя |
| Патология кальций-фосфорного обмена |
CASR |
гипер-/гипопаратиреоз |
3 недели |
| FGF23 |
гипофосфатемия |
1 неделя |
| PHEX |
гипофосфатемия |
4 недели |
| DMP1 |
гипофосфатемия |
2 недели |
| SLC34A3 |
гипофосфатный рахит |
3 недели |
| GNAS (экзоны 7-13) |
псевдогипопаратиреоз |
2 недели |
| HRAS |
синдром Кастелло |
2 недели |
| Различные формы несахарного диабета и другие электролитные нарушения |
AVP |
нейрогенный несахарный диабет |
2 недели |
| AQP2 |
нефрогенный несахарный диабет |
2 недели |
| AVPR2 |
нефрогенный несахарный диабет |
1 неделя |
| SLC26A3 |
хлоридная диарея |
4 недели |
| Сахарный диабет (СД), гиперинсулинизм и ожирение |
INS |
СД |
1 неделя |
| GLUD1 |
гиперинсулинизм |
3 недели |
| АВСС8 |
гиперинсулинизм/СД |
6 недель |
| KCNJ11 |
гиперинсулинизм/СД |
1 неделя |
| GCK |
гиперинсулинизм/СД MODY |
3 недели |
| HNF1A |
СД MODY |
3 недели |
| HNF1B |
СД MODY |
3 недели |
| HNF4A |
СД MODY |
3 недели |
| LEP |
ожирение |
1 неделя |
Мультистероидный анализ
(исследование стероидных гормонов методом масс-спектро-метрии)
| Перечень гормонов, исследуемых при одном анализе |
Ориентировочный срок исполнения |
|
ДГЭА
11-Дезоксикортизол
21-Дезоксикортизол
17-ОН-Прегнинолон
17-ОН-Прогестерон
Андростендион
Кортизол
Кортикостерон
Прогестерон
Тестостерон
Дигидротестостерон
|
3 дня |
|
|
