Лаборатория отделения наследственных эндокринопатий

Лаборатория является частью отделения наследственных эндокринопатий, что позволяет сочетать клиническую диагностику с молекулярно-генетическими исследованиями большинства эндокринных заболеваний:

• врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН, АГС) - 7 форм
• заболевания другие заболевания надпочечников
• нарушение формирования пола и гипогонадизм
• различные формы задержки роста
• неиммунные/наследственные формы сахарного диабета
• синдромы множественных эндокринных неоплазий (МЭН)
• аутоиммунный полиэндокринный синдром (АПС) и др.

Мультистероидный анализ - определение профиля стероидных гормонов методом хромато-масс-спектрометрии - в настоящий момент является наиболее точным методом гормональной диагностики различных нарушений стероидогенеза. Метод активно применяется при диагностике заболеваний надпочечников и патологии полового развития:

• врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН, АГС)
• другие заболевания надпочечников
• нарушение формирования пола и гипогонадизм

Эта методика является уникальной для нашей страны