|
|
Главные направления деятельности отделения
- Комплексная диагностика и лечение различных заболеваний у детей, сопровождающихся задержкой роста:
- соматотропная недостаточность (дефицит гормона роста)
- синдром Шерешевского-Тернера
- синдром Сильвера-Рассела
- синдром Прадера-Вилли
- внутриутробная задержка роста
- конституциональная задержка роста
- идиопатическая задержка роста
- хронические соматические заболевания (ревматоидный артрит, муковисцидоз, хроническая почечная недостаточность)
- Разработаны и применяются программы длительного наблюдения за пациентами, получающими лечение рекомбинантным гормоном роста
- Комплексное лечение и индивидуальная реабилитация детей и подростков с множественным дефицитом гормонов гипофиза (гипопитуитаризм)
- Диагностика и лечение различных форм нарушений половой дифференцировки у детей
- Диагностика и лечение врожденной дисфункции коры надпочечников (адреногенитального синдрома):
- гормональная и молекулярно-генетическая диагностика наиболее частой формы адреногенитального синдрома, дефицита 21-гидроксилазы (CYP 21), а также редких форм (CYP17, CYP11b, StAR), верификация которых гормональными методами диагностики затруднена.
- Подготовка к оперативному лечению (пластической хирургии) детей и подростков с нарушениями половой дифференцировки
- Послеоперационное наблюдение и подбор заместительной гормональной терапии
- Диагностика и лечение хронической надпочечниковой недостаточности
- Комплексная диагностика и лечение преждевременного полового развития у детей
- Диагностика и лечение различных форм гипогонадизма у детей и подростков
- Диагностика и лечение синдрома гиперандрогении у девочек
- Современная диагностика и лечение ожирения у детей и подростков, скрининг осложнений и разработка индивидуальной программы коррекции веса:
- простое (конституционально-экзогенное ожирение)
- гипоталамическое ожирение (ожирение, связанное с лечением опухолей головного мозга, травмой, инсультом)
- ожирение при редких наследственных синдромах (синдром Прадера-Вилли, синдром Лоренса-Муна-Барде-Бидля, псевдогипопаратиреоз и др.)
- морбидное ожирение
На базе отделения создан московский регистр пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников (адреногенитальным синдромом). Создан банк данных генетических мутаций в семьях, имеющих больных детей. Это позволяет проводить медико-генетическое консультирование семей и при необходимости - пренатальную диагностику и лечение. Отделение является координатором национальной программы по неонатальному скринингу адреногенитального синдрома.
На базе отделения создан центр диагностики и лечения нарушений роста у детей и подростков - центр Роста.
Функционирует Национальный регистр детей и подростков с соматотропной недостаточностью.
Центр роста осуществляет помощь практическому здравоохранению: консультативную помощь в регионах Российской Федерации, созданы "школы роста" для родителей и детей, проводятся выездные лекции-семинары для региональных педиатров-эндокринологов.
Оснавные направления научной деятельности.
- Изучение молекулярно-генетических основ различных форм наследственного дефицита гормона роста, нарушений половой дифференцировки и полового созревания у детей и подростков.
- Изучение патогенетических механизмов нарушений роста у детей с соматотропной недостаточностью, конституциональной и семейной низкорослостью, нарушениями периферической и тканевой передачи сигнала гормона роста.
- Изучение эффективности применения гормона роста при синдромальной низкорослости, внутриутробной задержке роста, хронических соматических заболеваниях (муковисцидозе, ревматоидных заболеваниях), а также у взрослых с целью коррекции обменных процессов.
- Разработка оптимальных методов гормонального лечения преждевременного полового развития у детей с применением современных препаратов (аналогов гонадолиберинов, избирательных агонистов и антагонистов рецепторов андрогенов и эстрогенов)
- Разработка программ гормональной и социальной реабилитации у пациентов с различными вариантами нарушений половой дифференцировки.
- Разработка оптимальных методов гормональной терапии гипогонадизма у девочек и мальчиков.
- Поиск генетических маркеров раннего развития ожирения у детей, морбидных форм ожирения
|
|
